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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (5)

OSTERREICH

WIEN
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Molekulare Diagnostik der Multiplen endokrinen Neoplasie 2 (RET Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

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Molekulare Diagnostik der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2 Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
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Molekulare Diagnostik der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie (CaSR Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

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Molekulare Diagnostik der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1 Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
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Molekulare Diagnostik der autosomal rezessiven infantilen Hyperkalzämie (CYP24A1 Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung