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FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of LGMD2B by analyzing dysferlin (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy by study of dystrophin based on muscular biopsy (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular distrophy by study of emerin (Western-Blot on lymphoblasts)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of autosomal recessive type 2I limb girdle muscular dystrophy : study of alphadystroglycan protein on muscular biopsy
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of LGMD2D, LGMD2C, LGMD2E and LGMD2F (alpha-sarcoglycane, gamma-sarcoglycane, beta-sarcoglycane and delta-sarcoglycane on muscular biopsie by Western-blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of hemophilia (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of LGMD2A by analyzing calpain (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

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ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of MCD1A by analyzing merosin (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Noninvasive diagnosis in the maternal blood of achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Noninvasive diagnosis of foetal sex in the maternal blood : Search for sequences SRY
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken