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Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZF region)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

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Molecular diagnosis of connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of polycystic kidney disease, recessive and dominant type (PKD1, PKD2, PKHD1 genes)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa, type 2 3 and 7 (RP2 and RDS gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of BOR syndrome (EYA1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular cytogenetics diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

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Molecular diagnosis of caveolinopathies (CAV 3 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of deafness due to mitochondrial transmission (MTRNR1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of idiopathic torsion dystonia (DYT1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of myoclonic dystonia (SGCE gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of uniparental disomy (2, 6, 14, 15, 16 and 20 chromosome)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

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Molecular dignosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Ellis Van Creveld syndrome (EVC and EVC2 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis multiple exostoses (EXT1 and EXT2 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of clinical anophthalmia and microphtalmia (SOX2 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Hallervorden-Spatz disease (PANK2 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of male pseudohermaphroditism due to androgen insensitivity (AR gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of synpolydactyly type 1 (HOXD13 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

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Molecular diagnosis of oculodentoosseous dysplasia (GJA1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Noonan syndrome (BRAF, PTPN11, RAF1, SOS1 genes)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1, LAMC2, LAMB3 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Joubert syndrome (sequencing for confirming mutation)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11, RAF1 genes)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Parkinson, young adult onset (PARK2 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Silver-Russell
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of non rare trombophilia (FII, FV, MTHFR genes)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik