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60 Ergebnis(se)

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (79)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Alpha-Mannosidose
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay
Beta-Mannosidose
Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
CLN1-Krankheit
CLN10-Krankheit
CLN2-Krankheit
CLN3-Krankheit
CLN5-Krankheit
CLN6-Krankheit
CLN7-Krankheit
CLN8-Krankheit
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Dysostose, kleidokraniale
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Fukosidose
GM1-Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Hurler-Syndrom
Hyaluronidasemangel
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
Kearns-Sayre-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie
Krabbe-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes
Leukodystrophie, metachromatische
MELAS
MERRF
Marinesco-Sjögren-Syndrom
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Mukolipidose Typ II
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 4
Mukopolysaccharidose Typ 6
Mukopolysaccharidose Typ 7
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale
Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante
NARP-Syndrom
Nemalin-Myopathie, intermediäre
Nemalin-Myopathie, milde
Nemalin-Myopathie, typische
Niemann-Pick-Krankheit Typ A
Niemann-Pick-Krankheit Typ B
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante
Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose
Propionazidämie
Sandhoff-Krankheit
Sanfilippo-Krankheit Typ B
Sanfilippo-Krankheit Typ C
Sanfilippo-Krankheit Typ D
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Sialidose Typ 2
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
Spinale Muskelatrophie, proximale
Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2
Striatale Nekrose, infantile familiäre
Tay-Sachs-Krankheit
Walker-Warburg-Syndrom
Wolman-Krankheit
Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie
Nach Anklicken der Links oben erfolgt die Weiterleitung zum korrespondierenden Eintrag (Krankheit oder Gen)

VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (60)

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Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (RNASET2 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (LMNA, FKRP, POMT1, POMT2 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of nemaline myopathy (TPM2, TPM3 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of centronuclear myopathy (MTM1, DNM2 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of bilateral frontoparietal polymicrogyria (GPR56 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome (SIL1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 2 (SETX gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of spastic paraplegia (SPAST, ATL1, SPG11, SPG15 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of bilateral striatal necrosis (NUP62, SLC25A19 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of propionic acidemia (PCCA, PCCB genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (SLC52A3 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of triple H syndrome (SLC25A15 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1, MT-TK, MT-TS1, MT-TH genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK, MT-TS1, MT-TH genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Kearns-Sayre syndrome (mtDNA deletions)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

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Molecular diagnosis of progressive external ophtalmoplegia (POLG1, RRM2B, C10ORF2 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form (TK2 gene)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Molecular diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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Biochemical diagnosis of fucosidosis (fluorometric determination of alpha-fucosidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Fabry disease (fluorometric determination of alpha-galactosidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of alpha-mannosidosis (fluorimetric determination of alpha-mannosidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of beta-mannosidosis (fluorometric determination of beta-mannosidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of metachromatic leukodystrophy (fluorometric determination of arylsulfatase A)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type VI (fluorometric determination of arylsulfatase B)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (fluorometric determination of beta-hexosaminidase A)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (fluorometric determination of total beta-hexosaminidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Gaucher disease (fluorometric determination of beta-glucosidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (fluorometric determination of beta-galactosidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Krabbe disease (fluorometric determination of galactocerebrosidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Wolman disease (fluorometric determination of acid lipase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (fluorometric determination of acid maltase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of CLN1 disease (fluorometric determination of palmitoyl-protein-thioesterase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (fluorometric determination of tripeptidyl-peptidase I)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease typa A and B (fluorometric determination of sphingomyelinase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Hurler syndrome (fluorometric determination of alpha-iduronidase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
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Biochemical diagnosis of Hurler syndrome (fluorometric determination of iduronate-2-sulfatase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (fluorometric determination of alpha-hexosaminidase)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (fluorometric determination of alpha-glucosaminide-N-acetyltransferase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type D (fluorometric determination of N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4 (fluorometric determination of galactose-6-sulfate sulfatase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 7 (fluorometric determination of beta-glucuronidase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IX (fluorometric determination of hyaluronidase)
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Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of sialidosis type 2 (fluorometric determination of neuroaminidase)
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Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (fluorometric determination of alpha-N-acetylgalactosaminidase)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of mucolipidosis type 2 (fluorometric determination of arylsulfatase A and total hexosaminidase)
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