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6 Ergebnis(se)

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)

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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (6)

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene: search for parents mutations)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplets amplification)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken