Orphanet: Einfache Suche
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

88 Ergebnis(se)

Filtern

Fachbereich / Herangehensweise

Technik(en)

Absicht/Vorhaben

Qualitätsmanagement

Land

Reset
Sortiert nach

Legende : Akkreditiert =Akkreditiert
;

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Molecular cytogenetic test for Bloom syndrome
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Chromosomeninstabilität
Technik(en) : Chromososmenbruch-Analyse

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Ashkenazes carrier screening (ASHPLEX 1, ASHPLEX 2, ASHPLEX Gaucher)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene)
CLCC Institut Curie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Cytogenetic diagnosis of Bloom syndrome (by chromosome breakage studies)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Molecular monitoring of donor chimerism post stem cell transplantation
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert
Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (panel)
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Cytogenetic diagnosis of Bloom syndrome (by chromosome analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Bloom Syndrome (BLM gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Bloom-Syndroms (RECQL3-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akkreditiert
Diagnosis of Bloom syndrome (classic karyotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Bloom-Syndroms (RECQL3-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Mismatch Repair Cancer Syndrome (MSH6 gene: targeted mutation analysis)
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Bloom Syndrome (BLM targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Bloom-Syndroms (RECQL3-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Fanconi anemia (Panel)
CLCC Institut Curie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Akkreditiert
Microsatellite instability detection
Centre François Baclesse
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von Syndromen mit Immundefekten (NGS-Screening-Panel, 38 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEIZ

Suisse Romande
SION

Akkreditiert
Diagnosis of hereditary cancer predisposition (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Imprinting-Syndromen und verwandter Krankheiten (NGS-Screening-Panel, 24 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 40 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of chromosome instability syndromes (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert
Diagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Diagnosis of predisposition to hereditary cancers (broad panel of 26 genes)
CHU Sart Tilman - Liège
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akkreditiert
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (Panel)
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akkreditiert
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Cytogenetic diagnosis of Bloom syndrome
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert
Diagnostik von primären Immundefekten (PID) (Immunphänotypisierungen von Lymphozyten, Lymphozyten-Funktions-Testung, Granulozyten-Funktions-Testung)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Nucleotide Excision Repair Disorder (Gene Panel; 16 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Cytogenetic Diagnosis of Bloom Syndrome (SCE Analysis)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Chromosomeninstabilität
Technik(en) : Chromososmenbruch-Analyse

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of primary immunodeficiency (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Bloom syndrome
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Chromosomeninstabilität
Technik(en) : Chromososmenbruch-Analyse

ITALIEN

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Cytogenetic diagnosis of Bloom syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

Cytogenetic diagnosis of Bloom syndrome
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Bloom-Syndroms (RECQL3-Gen: Sequenzierung)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene: mutation analysis)
NZOZ GENOMED
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene: mutation analysis)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome
Elucigene Diagnostics
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

KANADA

Alberta
CALGARY

Cytogenetic Diagnosis of Chromosomal Breakage/Instability Syndrome (chromosomal breakage analysis)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Chromosomeninstabilität
Technik(en) : Chromososmenbruch-Analyse

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Bloom syndrome (BLM gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia/DNA Repair Disorder - NGS Panel (20 genes)
University of Alberta
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Aschkenasi Carrier-Screening (Gene: ASPA, BLM, FANCC, GBA, HEXA, IKBKAP, MCOLN1, SMPD1)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of dwarfism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of microcephaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of syndrome with combined immunodeficiency (panel - 74 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 35 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Cytogenetics diagnosis of Bloom syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

Cytogenetics diagnosis of Bloom syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Cytogenetic diagnosis of Bloom syndrome
Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Cytogenetic diagnosis of Bloom syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Bloom Syndrome (RECQL3, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Bloom Syndrome (BLM, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Bloom (BLM, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Bloom Syndrome (BLM, Mutation analysis, Carrier screening)
Sheba Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM, Mutation analysis, Carrier screening)
Assaf Harofeh Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Bloom syndrome (BLM, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Wolfson Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetic diagnosis of malignant haemopathies
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

KANADA

Québec
QUÉBEC

Cytogenetic diagnosis of chromosomal breakage syndromes
CHUQ - Hôpital Saint-Francois d'Assise
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : Mikrosatellitenanalyse

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Diagnosis of DNA Repair Disorders
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)