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FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (HGSNAT gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (SGSH gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3A, 3B, 3C and 3D (SGSH, NAGLU, HGSNAT and GNS gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (A, B, C, D)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3 (Sanfilippo syndrome) types A & B (SGSH and NAGLU genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Mucopolysaccaridosis type 3A (SGSH gene: mutations/sequencing)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 und 9 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Akkreditiert
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidoses (Analyte: Glycosaminoglycans)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 und 9 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU und SGSH)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3 (Gene: GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 3, 4A, 6, 7 (Gene: ARSB, GALNS, GNS, GUSB, HGSNAT, NAGLU, SGSH)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulären Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of mucopolysaccharidosis (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3A (SGSH-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (NAGLU gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3A-D
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Strathclyde
GLASGOW

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
Royal Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Strathclyde
GLASGOW

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3A (Analyte: Heparin sulphamidase)
Royal Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Strathclyde
GLASGOW

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3B (Analyte: N-acetyl-alpha-glucosaminidase)
Royal Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3 (Analytes: acetyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acetyltransferase, N-acetyl-alpha-glucosaminidase & heparin sulphamidase)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akkreditiert
Molecular and Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (Sulfate Uptake analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akkreditiert
Molecular and Biochemical diagnosis of Sanfilippo A (SGSH, Heparin Sulfaminidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akkreditiert
Molecular and Biochemical diagnosis of Sanfilippo B (NAGLU, a-N-Acetyl-glucosaminidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akkreditiert
Molecular and Biochemical diagnosis of Sanfilippo C (HGSNAT, Acetyl CoA: a-glucosaminide N-Acetyltransferase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akkreditiert
Molecular and Biochemical diagnosis of Sanfilippo D (GNS, N-Acetylglucosamine -6- sulfate sulfatase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: colorimetric DMB test, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: electrophoresis, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type A (Analyte: Sulfamidase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type B (Analyte: N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type C (Analyte: Acetyl CoA-glucosamine acetyltransferase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type D (Analyte: N-acetylglucosamine-6-sulfatase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Hampshire
SOUTHAMPTON

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Southampton General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (Analyte: Heparan sulphamidase)
Bristol Royal Infirmary
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (Analyte: N-Acetyl-alpha-glucosaminidase)
Bristol Royal Infirmary
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (Analyte: Acetyl-CoA alpha-glucosaminide-N-Acetyltransferase)
Bristol Royal Infirmary
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type D (Analyte: N-Acetylglucosamine-6-sulphatase)
Bristol Royal Infirmary
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Addenbrooke's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4, 6, 7 und 9 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL, IDUA, IDS, NAGLU, SGSH)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akkreditiert
Diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (SGSH gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (Analyte: Glycosaminoglycans, Chondroitinesulphate, Dermatansulphate, Heparansulphate and Keratansulphate in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: electrophoresis, urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: colorimetric DMB test, urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type A (Analyte: Heparan Sulfamidase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type B (Analyte: N-acetyl-alpha-D-Glucosaminidase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type C (Analyte: Acetyl-CoA: Glucosaminide N-acetyltransferase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type D (Analyte: N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

AUSTRALIEN

New South Wales
WESTMEAD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IIId (N-acetylglucosamine-6-sulphate sulphatase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IIIc (Glucosamine acetyl transferase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IIIb (Alpha-N-acetylglucosaminidase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IIIa (Heparane sulfate sulfamidase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

KANADA

Ontario
LONDON

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IIIA (SGSH gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of type 1, 2, 3, 4, 6 mucopolysaccharidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 3A, 3B, 4B and 6 (IDUA, SGSH, NAGLU, GLB1,ARSB genes)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type IIIA (SGSH gene), IIIB (NAGLU gene) and IIIC (HGSNAT gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis (type 1, 2, 3A, 3B, 3C, 3D, 6; IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS and ARSB genes)
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Biochemische und molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 und 9 (Enzymassay / Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL, IDUA, IDS, NAGLU, SGSH)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 3B und 4A,B (Gene: GALNS, GLB1, IDUA und NAGLU)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (NAGLU gene)
Genetaq
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3A and 3B (SGS and NAGLU genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (NAGLU, SGSH, GNS, HGSNAT genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (fluorometric determination of alpha-hexosaminidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (fluorometric determination of alpha-glucosaminide-N-acetyltransferase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type D (fluorometric determination of N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (enzymes activity assay)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3A (SGSH gene: mutations in exons 2-7)
NZOZ GENOMED
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B, 3C, 3D, 4B, 7 and 9 (NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1 genes: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidose type 3B (enzyme assay)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (SGSH gene)
Genetaq
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 3B und 3D (GNS- IDUA- und NAGLU-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (SGSH gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (NAGLU gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (HGSNAT gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type D (GNS gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3B (NAGLU Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3B (NAGLU Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3C (HGSNAT Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3, 4, 6 and 7
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3A und 3B (NAGLU- und SGSH-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3A-D
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis, type 1, 2, 3, 4, 6
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis, type 1, 2, 3, 4, 6, 7
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3A,B,C (HGSNAT, NAGLU and SGSH genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3
Clinical Research Institute HUCH Ltd
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Biochemische Diagnostik der Mucopolysaccharidose Typ III/B (Bestimmung der Aktivität der alpha-N-Acetylglucosaminidase)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis, type 1, 2, 3, 4, 6 and 7
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

RUMANIEN

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 3, 4, 6 and 7
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Biochemical and molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B (mucopolysaccharides quantitation and electrophoresis; N-Acetyl glucosaminidase assay; NAGLU gene: mutation analysis)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ESTLAND

Tartu
TARTU

Diagnosis of mucopolysaccharidosis: quantitative mucopolysaccharides analysis
Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BULGARIEN

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidoses by urinary screening tests
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3B, 6, 7
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (SGSH, NAGLU, GNS and HGSNAT genes)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3D
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

LITAUEN

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis by quantitative estimation of glycosaminoglycans
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Sanfilippo syndrome types A, B and C (SGSH, NAGLU, HGSNAT genes)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Enzymassays, MPS-Ausscheidung im Urin, MPS-Elektrophorese)
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Enzymaktivitätsbestimmung, MPS-Elektrophorese)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Metabolitenprofil / Enzymassay)
Universitätsmedizin Göttingen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (Analyte: N-Acetyl-alpha-Glucosaminidase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3 (Analyte: Acetyl-CoA Alpha-Glucosaminide-N-Acetyltransferase)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (Analyte: Heparan Sulphamidase)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (Analyte: N-Acetyl-alpha-Glucosaminidase)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Royal Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (Analyte: Acetyl-CoA alpha-glucosaminide-N-Acetyltransferase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (Analyte: Heparan Sulphamidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (Analyte: N-Acetyl-alpha-glucosaminidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type D (Analyte: N-Acetylglucosamine-6-sulphatase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Royal Group of Hospitals Belfast
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3A (alpha-N-sulfoglucosaminidase)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3B (alpha-N-Ac-D-glucosaminidase)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3C (beta-N-glucosaminidase)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3D (alpha-N-Ac-glucosaminidase)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides - electrophoresis)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides in urine)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (glycosaminoglycans qualitatively)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (glycosaminoglycans quantitatively)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type A (Analyte: Heparan Sulphamidase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type B (Analyte: alpha-N-acetylglucosaminidase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type C (Analyte: Acetyl-CoA:glucosamine N-acetyltransferase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Sanfilippo Syndrome type D (Analyte: N-Acetylglucosamine-6-S-sulphatase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (heparan sulfamidase, alpha-N-acetylglucosaminidase, alpha-glucosaminide N-acetyltransferase and N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase activity assays)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of San Filippo disease type A (heparin sulfamidase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of San Filippo disease type B (alpha-glucosaminidase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of San Filippo disease type C (glucosaminide N-acetyltransferase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of San Filippo disease type D (N-acetylglucosamine-6-S sulfatase enzyme assay)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of MPSIIIA- Sanfilippo A (analyte: alpha-N-sulphoglucosaminidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of MPSIIIB- Sanfilippo B (analyte: alpha-N-glucosaminidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of MPSIIIC- Sanfilippo C (analyte: beta-N-glucosaminidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of MPSIIID- Sanfilippo D (analyte: alpha-N-acetyl-glucosaminidase)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (HGSNAT gene)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidoses type 1, 2, 3, 4, 6 (chromatography of mucopolysaccharides)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Enzymatic diagnosis of mucopolysaccharidosis type I, IIIB, IVA, IVB, VII
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis (all types by colorimetric assay DMB)
CHU Sherbrooke - Hôpital Fleurimont
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IIIB (N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase assay in plasma; urine mucopolysaccharides assay and characterization)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IIIA (eparan-N-sulphatase assay in leukocytes, urine mucopolysaccharides assay and characterization
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IIIC (acetyl-CoA alpha-glucosamine N-acetyl transferase assay in leukocytes; urine mucopolysaccharides assay and characterizatio)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3C (HGSNAT-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (SGSH gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der Heparin-N-Sulfamidase) und molekulare (SGSH-Gen) Diagnostik der Mucopolysaccharidose Typ 3A
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Biochemical diagnostic of mucopolysaccharidosis type 3 (chromatography of mucopolysaccharides)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type A (SGSH gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (NAGLU gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (HGSNAT gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type D (GNS gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Mucopolysaccharides
University of Alberta Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Sanfilippo Disease Type A (Sanfilippo A enyzme, fibroblasts)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Sanfilippo Disease Type B (Sanfilippo B enyzme, fibroblasts/ serum/plasma/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Sanfilippo Disease Type C (Sanfilippo C enyzme, fibroblasts)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Sanfilippo Disease Type D (Sanfilippo D enyzme, fibroblasts)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Mucopolysaccharides (urine screen and urine TLC)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der alpha-N-acetyl-Glucosaminidase) und molekulare (NAGLU-Gen) Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3B
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der Glucosamin-N-Acetyltransferase) und molekulare (HGSNAT-Gen) Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3C
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der N-Acetylglucosamin-6-sulfatase) und molekulare (GNS-Gen) Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 3D
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Sanfilippo syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of mucopolysaccharidosis (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of mucopolysaccharidosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)