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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1 gene)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Devon
EXETER

AcreditadoMolecular diagnosis of Hyperinsulinism-Hyperammoniemia syndrome
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Devon
EXETER

AcreditadoMolecular diagnosis of Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (HADH gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (panel)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (ABCC8, GCK and KCNJ11 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia type 1, 2 and 3 (ABCC8, KCNJ11 and GCK gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of MODY syndrome (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD, KCNJ11 genes: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoDiagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8, GCK and KCNJ11 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD, KCNJ11 genes: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD1, HNF4A, KCNJ11 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GLUD1, KCNJ11 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of exercise-induced hyperinsulinism (SLC16A1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Hyperinsulinemic Hypoglycemia type 7 (SLC16A1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Devon
EXETER

AcreditadoMolecular diagnosis of Hyperinsulinemic Hypoglycemia types 1, 2, 3, 4 and 6 (ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, GLUD1 genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of isolated Hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD, HADH, KCNJ11 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene: sequencing)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of isolated Hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD, KCNJ11 genes)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD1, KCNJ11 genes)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to HNF1A deficiency (HNF1A gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of Hyperinsulinemic hypoglycaemia (NGS screening panel: 6 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to HNF1A deficiency (HNF1A gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, HNF1A, KCNJ11, SLC16A1 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of deficits of mitochondrial oxidation of fatty acids (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of MODY and renal cysts and diabetes syndrome (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1 gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to HNF4A deficiency (HNF4A gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del hiperinsulinismo familiar y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoDiagnosis of Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of Hyperinsulinism (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of congenital hyperinsulinism (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of fatty acid oxidation disorders (NGS screening panel: 15 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de hepatopatías (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del hiperinsulinismo inducido por ejercicio (gen SLC16A1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoBiochemical diagnosis of defects of long- and medium-chain fatty acid oxidation (Analyte: Myristate and palmitate oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoDiagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8 and KCNJ11 genes)
Zentrallabor des Universitätsklinikums Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

AcreditadoMolecular diagnosis of congenital hyperinsulinism (ABCC8, KCNJ11 genes)
University of Eastern Finland
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Short-Chain 3-Hydroxy-Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (Short-Chain 3-Hydroxy-Acyl-CoA Dehydrogenase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Ontario
LONDON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Urea Cycle Disorder (NGS Panel)
London Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of disorders of urea cycle metabolism (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Hyperinsulinism-Hyperammonemia Syndrome (GLUD1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, KCNJ11, PDX1 genes)
Odense University hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of hyperinsulinism-hyperammoniemia syndrome (GLUD1 gene)
Odense University hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of hyperinsulinism-hyperammoniemia syndrome
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8 and KCNJ11 genes)
Institut für Humangenetik der TU München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del hiperinsulinismo por déficit de SUR1 o Kirt6.2 (genes ABCC8, KCNJ11)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (gen GLUD1)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency, short chain (HADH gene)
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de hipoglucemia hiperinsulinémica (gen GLUD1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del hiperinsulinismo severo, por mutaciones en SUR1 (gen ABCC8; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (gen GLUD1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de hiperinsulinismo por déficit de SUR1 (gen ABCC8 / mutaciones c.560T>A (p.Val187Asp), c.3989-9G>A y c.4159_4161del (p.Phe1387del))
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD, KCNJ11 genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2 (gen KCNJ11)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (GCK and KCNJ11 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency, medium / short chain (HADH gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del hiperinsulinismo por déficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta (gen HADH)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del hiperinsulinismo por déficit de HNF1A (gen HNF1A)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del hiperinsulinismo por déficit de HNF4A (gen HNF4A)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del hiperinsulinismo por déficit de glucoquinasa (gen GCK)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SUR1 (gen ABCC8)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del hiperinsulinismo familiar (genes ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF4A, KCNJ11, UCP2)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de trastornos relacionados con el hiperinsulinismo (genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, INSR)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A (gen HNF1A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la beta-oxidación de los ácidos grasos (panel)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de MODY (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de MODY (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de MODY y la diabetes neonatal (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hipoglucemia hiperinsulinémica (genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, INSR)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hipoglucemia hiperinsulinémica (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de los trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del hipertiroidismo congénito aislado (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del hiperinsulinismo congénito aislado (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long and short chain
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, short and long chain
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of fatty acid oxydation disorders using GCMS analysis
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, short chain
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of HAD deficiency (HADH gene)
Medgene s.r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del hiperinsulinismo congénito aislado (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta (análisis por GC/MS)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (HADH gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long and short chain
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

18F-fluoro-L-Dopa PET diagnosis of Focal congenital hyperinsulism
Royal Manchester Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Diagnóstico por imagen

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Cribado neonatal de déficit de 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta (MS/MS)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, and UCP2 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of hyperinsulinism due to glucokinase deficiency (GCK gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Molecular diagnosis of rare diabetes mellitus (KCNJ11 gene: sequencing of the entire coding region)
Universidade da Madeira
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of hypersinsulinism due to Kir6.2 deficiency (KCNJ11 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of hypersinsulinism due to SUR1 deficiency (ABCC8 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (GLUD1 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del hiperinsulinismo congénito aislado (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger