Búsqueda de una prueba diagnóstica
62 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
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ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH
ALEMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (NGS screening panel, 26 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR2 and FGFR3 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Craniosynostosis (FGFR2, FGFR3, TWIST1, ERF, IL11RA and TCF12 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Isolated Craniosynostosis (FGFR1, FGFR3, ERF and TWIST gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
SUECIA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of FGFR/TWIST-related craniosynostoses (FGFR1, FGFR2, FGFR3 and TWIST1 genes)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases (sequencing)
Diagenom GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of FGFR-associated skeletal dysplasias / craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
SUIZA
Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of FGFR3-related diseases
University Hospital Inselspital
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
Oxfordshire
OXFORD
Post-natal molecular diagnosis of Craniosynostosis 3 (TCF12 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
REINO UNIDO (EL)
Oxfordshire
OXFORD
Post-natal molecular diagnosis of Craniosynostosis 4 (ERF gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Craniosynostosis 3 (TCF12 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
REINO UNIDO (EL)
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Craniosynostosis 4 (ERF gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de los trastornos relacionados con craneosinostosis (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of isolated craniosynostosis (TWIST, FGFR3, ZIC1 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of craniosynostosis (panel)
Asper Biogene
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Craniosynostosis (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Isolated Craniosynostosis (TCF12 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ALEMANIA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of craniosynostosis (NGS screening panel, 37 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Isolated Craniosynostosis (ERF, FGFR1, FGFR3 and TWIST1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of non syndromic craniostenosis (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of isolated craniosynostosis-1 and -4 (ERF, TWIST gene: sequencing)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
NÜRNBERG
Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR2 and FGFR3 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of FGFR gene-associated diseases (FGFR1, FGFR3 genes: sequencing / MLPA)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la craneosinostosis o anomalías de la osificación craneal
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of non-syndromic and syndromic craniosynostosis (FGFR1, FGFR2,FGFR3, TWIST, EFNB1 genes: sequencing, MLPA, a-CGH)
Leto Maternity Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la craneosinostosis (genes FGFR1, FGFR2, FGFR3)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of isolated craniosynostosis (TWIST, FGFR1, FGFR3 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of craniosynostoses (CD96, FGFR1, FGFR2, FGFR3, and TWIST1 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of craniosynostosis [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de displasias esqueléticas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la craneosinostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la craneosinostosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de sobrecrecimiento (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico de la craneosinostosis (genes ALX4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, TWIST1)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ISRAEL
ISRAEL
HAIFA
Molecular diagnosis of Coronal Synostosis (FGFR2, Sequencing (exons 8 and 10))
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of FGFR2 and FGFR3-related diseases
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Molecular diagnosis of craniosynostosis (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST genes)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
AUSTRIA
WIEN
WIEN