Búsqueda de una prueba diagnóstica
51 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado= ;

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata ligada al X dominante
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, PEX7, DHAPAT, AGPS and ARSE genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (X-linked)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Sterol Metabolism Disorder (Analyte: Sterols)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Cytogenetic diagnosis of X-linked Ichthyosis
Genetica AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (EBP gene)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

Lanarkshire
GLASGOW
Molecular diagnosis of X-linked Ichthyosis by Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targetted copy number analysis (STS gene)
Queen Elizabeth University Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of X-linked chondrodysplasia punctata (EBP gene mutations)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia ósea primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la condrodisplasia hereditaria (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of cholesterol synthesis deficits (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of genodermatosis characterized by keratinization disorders [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome (EBP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Sterol Biosynthesis Defect (Sterol Profiling)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Sterol Biosynthesis Disorders (Analyte: Mevalonic Acid, Sitosterol, Desmosterol, Lathosterol, Lanosterol, Squaleen, 7-Dehydrocholesterol, 8-Dehydrocholesterol and Cholesterol)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata ligada al X dominante (gen EBP)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata (gen EBP)
Innovagenomics, S.L.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome (EBP gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata dominante ligada al X (gen EBP)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la ictiosis ligada al X (gen STS)
DNA Data
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7, GNPAT, AGPS, ARSE and EBP genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of chondrodysplasia punctata X-linked due to delta 8,7 dehydrocholesterol isomerase deficiency
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

NORTE
PORTO
Biochemical and molecular diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Közép-Magyarország
BUDAPEST
Molecular diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Department of Dermatology, Venereology and Dermatoncology, Semmelweis University
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of non rhizomelic type of punctata chondrodysplasia
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of Conradi-Hunermann syndrome (sterols in plasma)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

ISRAEL
BEER YAAKOV
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, Mutation analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Medgene s.r.o.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Electron microscopic diagnosis of ichthyosis
Institut für Pathologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Patología

Québec
SHERBROOKE
Biochemical diagnosis of Sterol metabolism disorder (Analyte: Sterols by GC/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata dominante ligada al X (gen EBP)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Dél-Alföld
SZEGED
Ichthyosis
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of hydrops fetalis (Panel)
CHU de Rouen
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS