Búsqueda de una prueba diagnóstica
46 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
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ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata ligada al X dominante
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome (EBP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Sterol Metabolism Disorder (Analyte: Sterols)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
REINO UNIDO (EL)
Lanarkshire
GLASGOW
Molecular diagnosis of X-linked Ichthyosis by Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targetted copy number analysis (STS gene)
Queen Elizabeth University Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Mutagénesis dirigida
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia ósea primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la condrodisplasia hereditaria (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
REINO UNIDO (EL)
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, PEX7, DHAPAT, AGPS and ARSE genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
REINO UNIDO (EL)
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (X-linked)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Sterol Biosynthesis Defect (Sterol Profiling)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
PAISES BAJOS (LOS)
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Sterol Biosynthesis Disorders (Analyte: Mevalonic Acid, Sitosterol, Desmosterol, Lathosterol, Lanosterol, Squaleen, 7-Dehydrocholesterol, 8-Dehydrocholesterol and Cholesterol)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (EBP gene)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de condrodisplasia punctata dominante ligada al X (gen EBP)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata dominante ligada al X (gen EBP)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome (EBP gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata dominante ligada al X (gen EBP)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of X-linked chondrodysplasia punctata (EBP gene mutations)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la ictiosis ligada al X (gen STS)
DNA Data
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7, GNPAT, AGPS, ARSE and EBP genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of chondrodysplasia punctata X-linked due to delta 8,7 dehydrocholesterol isomerase deficiency
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Biochemical and molecular diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
HUNGRIA
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Molecular diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Department of Dermatology, Venereology and Dermatoncology, Semmelweis University
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of non rhizomelic type of punctata chondrodysplasia
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Biochemical diagnosis of Conradi-Hunermann syndrome (sterols in plasma)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ISRAEL
ISRAEL
BEER YAAKOV
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, Mutation analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESLOVAQUIA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Medgene s.r.o.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata ligada al X dominante (gen EBP)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la condrodisplasia punctata (gen EBP)
Innovagenomics, S.L.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Electron microscopic diagnosis of ichthyosis
Institut für Pathologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Patología
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Biochemical diagnosis of Sterol metabolism disorder (Analyte: Sterols by GC/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array
HUNGRIA
Dél-Alföld
SZEGED
Ichthyosis
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN