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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

AcreditadoDiagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoDiagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type (Swyer syndrome)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular biology determination of SRY gene
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of pure gonadal dysgenesis (FISH analysis of Yq11.3 deletion - SRY gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type (Swyer syndrome)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of XY gonadal dysgenesis (SRY, DSS-region, DMRT1 gene)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Sex Development Disorder (HSD17B3, SRD5A2, AR, LHCGR and NR5A1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of 46,XY Complete or Partial Gonadal Dysgenesis (DHH, NR5A1 and SRY gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (SRY, WT1 and SOX9 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of XX male syndrome and XY Female type Gonadal Dysgenesis (SRY gene by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Thüringen
JENA

AcreditadoDiagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of SRY gene-associated disorders of sexual development
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditadoDiagnosis of SRY gene-associated diseases
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoAnalysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of SRY-related developmental anomalies (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDetermination of genetic sex in cases of sexual ambiguity (SRY gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoDiagnosis of complete 46 X,Y gonadal dysgenesis (SRY gene)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Disorder of Sex Development (NR5A1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of SRY gene-associated diseases
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of SRY gene-associated diseases (sequencing, MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

AcreditadoDiagnóstico de la disgenesia gonadal 46,XY (gen SRY, Yp11.31-p11.32)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH, Cariotipado

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of SRY-Related Disorder of Sex Development
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of pure gonadal dysgenesis
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of NR5A1 gene associated disorder of sex development
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoDiagnosis of gonadal dysgenesia (SRY gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (DHH, NR0B1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditadoMolecular Diagnosis of SRY-Related Disorder of Sex Development (SRY del/dup)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of SRY gene-associated diseases (sequencing)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of 46,XY gonadal dysgenesis (DHH, NR0B1, NR0B1, SRY, ZFPM2 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of 46,XY gonadal dysgenesis (NR0B1 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of sex development disorders and peripheral infertilities (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of NR5A1 gene associated disorder of sex development
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la disgenesia gonadal (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of 46,XY disorder of sex development (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of XX male syndrome and XY Female type Gonadal Dysgenesis (SRY gene by QF-PCR / FISH analysis / conventional karyotype)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH, Cariotipado

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoNoninvasive diagnosis of foetal sex in the maternal blood : Search for sequences SRY
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (SRY gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (by mutation analysis of the SRY - sex determining region Y- gene)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

AcreditadoMolecular diagnosis of Gonadal Dysgenesis (sequence analysis of SRY plus diagnostic queries)
St James's University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of 46, XY disorder of sex reversal due to mutations in NR5A1 gene (mutation and dosage)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (mFISH SRY probe analysis)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (FISH SRY)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (FISH)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of male pseudohermaphroditism (LHB, LHCGR and NR5A1genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of SRY gene associated gonadal dysgenesis (SRY gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of DSD (AR, CYP19A1, HSD17B3, NR5A1, SRD5A2 genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of disorder sex development (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of sexual ambiguity relatted to SRY gene
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
CHU de Montpellier - IURC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type (SRY gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY type
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of gonadal dysgenesis XY type
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis mixed
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics determination of SRY gene
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la disgenesia gonadal (gen SRY)
Hospital Universitario Miguel Servet
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la disgenesia gonadal completa 46,XY
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Cytogenetic diagnosis of mixed gonadal dysgenesis, Swyer syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of XX male syndrome and XY Female type Gonadal Dysgenesis (SRY gene by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of XY gonadal dysgenesis (DHH, DMRT1, NR5A1, SRY genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular diagnosis of SRY gene associated diseases
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Swyer-Syndrom (SRY gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenital (NR0B1 gene): sequence analysis of the entire coding region
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of sex determination disorders (SRY gene: analysis of coding region)
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type (SRY gene)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of NR5A1 gene associated disorder of sex development
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (NR5A1 gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (SRY)
Universitätsspital Basel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular de disgenesia gonadal completa 46,XY (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of SRY-related developmental anomalies by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (DHH, NR0B1, NR5A1, WT1, and SRY gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

GREECE
THESSALONIKI

Molecular and cytogenetic diagnosis of sex differenciation anomalies and infertility (USP9Y and SRY genes)
Eurogenetica SA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of disorders of sex development (SRY gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal genetic and cytogenetic molecular diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis - Swyer syndrome (SRY gene: deletion/duplication analysis by MLPA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of male sterility due to chromosome Y deletion (Y microdeletions in AZFa, AZFb, AZFc regions and SRY analysis by MLPA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
BILBAO

Diagnóstico citogenético molecular de disgenesia gonadal completa 46,XY (FISH)
Genetic Diagnóstico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de enfermedades ligadas al gen SRY
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Laboratori Campisi s.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de los trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la disgenesia gonadal completa 46,XY (genes DHH, NR5A1, SRY)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of NR5A1 gene associated disorder of sex development
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of 46 XY disorder of sex development [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of sex development disorders (NR5A1 gene)
CHU de Montpellier - IURC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of 46, XY gonadal dysgenesis (CBX2, DHH, NR5A1, SOX9, and SRY genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of sexual development disorders [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome nefrótico (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of SRY associated gonadal dysgenesis (SRY gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of 46,XY disorder of sex development (DHH gene)
CHU de Montpellier - IURC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

PUGLIA
BARI

Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis, XY type (SRY gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Analysis of the foetal DNA in the maternal blood : Search for sequences SRY (foetal sex) and RHD
CHU de Marseille - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of gonadal dysgenesis, XY
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY femal type
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

PUGLIA
MOLFETTA

Cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Centro Associato "Pansini"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis XY female type
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Canarias
LA CUESTA

Diagnóstico de trastornos relacionados con SRY
Hospital Universitario de Canarias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Mutation analysis in SRY gene
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis XY type
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of gonadal dysgnesis, XY female type (SRY gene)
Associazione Cante di Montevecchio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosis of gonadal dysgenesis XY type (SRY gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosiso of gonadal disgenesis XY type
Casa di Cura "Città di Udine"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY (SRY gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of XY females with gonadal dysgenesis (SRY gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of 46,XX testicular disorder of sex development (SRY)
Wolfson Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of chromosome Y microdeletions (ZFY, SRY, AZF, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular cytogenetic diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY, FISH and molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Gonadal dysgenesis (SRY, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la disgenesia gonadal parcial (genes SRY, NR5A1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosis of gonadal dysgeneses and 46,XY disorder of sex development (NR5A1 gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis (SRY gene)
Università degli Studi di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenital (NR0B1 gene: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of gonadal dysgenesis (NR5A1 and FSHR genes)
Policlinico Universitario di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual genéticos (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)