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BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of gastrointestinal stromal tumors
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT and PDGFRA genes)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene)
Diagenom GmbH
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoSearch for KIT gene mutations
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular diagnosis of Gastrointestinal stromal tumours (C-KIT Exons 9, 11, 13 & 17 & PDGFRA Exons 12, 14 & 18: bi-directional Sanger sequencing)
St Mary's Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of GIST (KIT gene: exon 9, 11 and 17; PDGFRA gene: exon 12 and 18)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular analysis of gastrointestinal stromal tumours - GIST (prediction of prognosis and response to Imatinib -Glivec- and mutation screening by sequencing of KIT & PDGFRA genes)
University Hospital of Wales
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene (exon 9, 11, 13, 17), PDGFRA gene (Exon 12, 14 18))
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoDiagnosis of Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC, and KIT genes)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT, SDHB, SDHC genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

AcreditadoDiagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Hospital General Universitario de Elche
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico molecular del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT / secuenciación exones (9,11,13,17); gen PDGFRA / secuenciación exones (12,18))
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (c-KIT, PDGFRA sequencing)
Mount Sinai Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT and PDGFRA genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of catecholamine-producing tumors (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of tumors (Panel)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of endocrine tumors (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

AcreditadoMolecular diagnosis of Gastrointestinal stromal tumor (KIT/PDGFRalpha)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumor (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

BELGICA

WEST-VLAANDEREN
BRUGGE

AcreditadoDiagnosis of solid tumors (panel of 22 genes)
AZ Sint-Jan Brugge
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Patología
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoSearch for somatic mutations of KIT, PDGFRA genes
CLCC Institut Paoli Calmettes
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditadoDiagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene: sequencing, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (KIT, PDGFRa)
Toronto General Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of familial gastrointestinal stromal tumors (KIT, PDGFRA gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT and PDGFRA genes)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT and PDGFRA genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene)
Centogene AG
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar / tratamiento con Gleevec (Imatinib) (gen KIT / análisis de mutaciones en exones 9, 11, 13, 17; gen PDGFRA / análisis de mutaciones en exones 12, 18)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar (genes KIT, PDGFRA)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
GRANADA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Máster Diagnóstica S. L.
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (gen KIT)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del tumor del estroma gastrointestinal (gen EGFR)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cáncer gástrico (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del tumor estromal gastrointestinal (genes KIT, PDGFRA)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer gástrico (panel - 6 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer gastrointestinal y colorrectal (panel - 24 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del cáncer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor raro (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (GIST) (KIT and PDGFRA genes)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ESTONIA

Tallinn
TALLINN

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumours (KIT gene)
IB Genetics OÜ
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene)
University hospital Olomouc
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Gdansk
GDANSK

Molecular diagnosis of gastrointrstinal stromal tumors (Sequencing of exons 9, 11, 13, 17 of KIT gene and exons12, 18 of PDGFRA gene)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (search for somatic mutations of KIT, PDGFRA genes)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumors - GIST (PDGFRA and KIT genes: sequencing of the entire coding region for PDGFRA gene and sequencing of the exons 9, 11, 13 and 17 for KIT gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT and PDGFRA genes)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening of gastrointestinal cancer syndromes (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (C-KIT, exons 9, 11, 13, 17, 18; PDGFRA, exons 12, 14, 18)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger