Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

94 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditadoMicroscopic polyangiitis: anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears (ANCA)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditadoGranulomatosis with polyangiitis: search for anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears (ANCA)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of hereditary periodic fever syndromes (NGS screening panel, 14 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditadoHLA-A and HLA-B genotyping by PCR SSP or PCR SSO
Etablissement Français du Sang - Pays de Loire
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B gene)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behcet disease (search for HLA-B5 (B51) by PCR-SSO)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
DÉCINES CHARPIEU

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Auvergne Rhône-Alpes
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of predisposition to Behçet disease (HLA-B gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene ; LCT)
Établissement Français du Sang - PACA-Corse
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene: PCR-SSO)
Établissement Français du Sang - Rhône Alpes - Grenoble
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of HLA-B - susceptibility to Behcet's disease, Stevens-Johnson syndrome and ankylosing spondylitis
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (CECR1 gene: entire coding region sequencing)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behèet disease (HLA-B*51 genotyping)
Établissement Français du Sang - Bretagne
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (CECR1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Autoinflammatory Disease: Recurrent Fever and Macrophage Activation Syndromes NGS Panel
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behèet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of aplastic anemia (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of interstitial lung disease (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B*51:01)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoHLA-A and HLA-B genotyping by PCR SSP or PCR SSO
Laboratoire Alpigene
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Grand Est
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behçet disease (lymphotoxicity and HLA-B genotyping)
Établissement Français du Sang - Bourgogne/Franche-Comté
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Inmunología
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome autoinflamatorio de la infancia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B and HLA-A genotyping)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behcet's disease
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 25 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia (gen TMEM173)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of STING-associated Vasculopathy with Onset in Infancy (TMEM173 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of susceptibility to uveitis (HLA-B gene)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of vascular disease (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoImmunological diagnosis of ANCA-associated Vasculitis (detection of MPO- and PR3-ANCA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoImmunological diagnosis of Hypocomplementemic Urticarial Vasculitis (detection of C1q antibodies)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoImmunological diagnosis of Goodpasture Syndrome (detection of GBM antibodies)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of suceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (lymphotoxicity and HLA-B51 genotyping)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Inmunología
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Behcet disease (HLA-B gene, 51 allele)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Molecular diagnosis of Behcet disease (HLA-B gene, 51 allele: Sequencing of the exon 2 and 3)
Universidade da Madeira
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene: PCR-SSO)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of predisposition to Behçet disease (HLA-B*51:01 gene)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome autoinflamatorio y trastornos relacionados (panel de genes)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades autoinflamatorias (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la vasculitis por deficiencia de ADA2 (gen ADA2)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la vasculitis por deficiencia de ADA2 (gen ADA2)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Behçet disease (HLA-B gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnosis of predisposition to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Centre Atlantique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Hanusch Krankenhaus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad inmunológica rara de origen genético (panel - 458 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la inmunodeficiencia primaria (panel - 301 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad glomerular (panel - 52 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad de Behçet (panel - 27 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Wegener granulomatosis (search for anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears ANCA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of microscopic polyangiitis (search of anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears ANCA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of giant cell arteritis
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Behçet disease
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Churg-Strauss syndrome
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Cogan syndrome
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of cryoglobulinemia
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Wegener granulomatosis
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of juvenile temporal arteritis
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of polyarteritis nodosa
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of rheumatoid purpura
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Takayasu arteritis
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of ANCA-associated vasculitis (total ANCA, anti-PR3, anti-MPO)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of cryoglobulinemia
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of Wegener granulomatosis
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of microscopic polyangiitis (ANCA)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of complement deficiency acquired during hypocomplementaemic leucocytoclasic vasculitis : anti-C1q antibodies
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis of vasculitis on nerve and muscle biospy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of Behçet disease
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KIRCHHEIM UNTER TECK

Diagnosis of vasculitides (ANCA, ANA, ACPA, cryoglobulins, lymphocyte phenotyping, BAL)
medius Klinik Kirchheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

PUGLIA
BARI

Immunological diagnosis of cryoglobulinemia
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B 51 gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of ANCA-associated vasculitis (total ANCA, anti-PR3, anti-MPO)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of ANCA-associated vasculitis (total ANCA, anti-PR3, anti-MPO)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR