Búsqueda de una prueba diagnóstica
29 Resultado(s)
Listado de enfermedades testadas (39)
Alfa-manosidosis
Aspartilglucosaminuria
Beta-manosidosis
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil
Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
Deficiencia múltiple de sulfatasas
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Enfermedad de Gaucher tipo 3
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Wolman
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
Fucosidosis
Galactosialidosis
Gangliosidosis GM1
Leucodistrofia metacromática
Lipofuscinosis ceroide neuronal
Mucolipidosis tipo II
Mucolipidosis tipo III
Mucolipidosis tipo IV
Mucopolisacaridosis tipo 1
Mucopolisacaridosis tipo 2
Mucopolisacaridosis tipo 3
Mucopolisacaridosis tipo 4
Mucopolisacaridosis tipo 6
Picnodisostosis
Sialidosis tipo 1
Síndrome de Angelman
Síndrome de Costello
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Sanfilippo tipo A
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Aspartilglucosaminuria
Beta-manosidosis
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil
Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
Deficiencia múltiple de sulfatasas
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Enfermedad de Gaucher tipo 3
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Wolman
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
Fucosidosis
Galactosialidosis
Gangliosidosis GM1
Leucodistrofia metacromática
Lipofuscinosis ceroide neuronal
Mucolipidosis tipo II
Mucolipidosis tipo III
Mucolipidosis tipo IV
Mucopolisacaridosis tipo 1
Mucopolisacaridosis tipo 2
Mucopolisacaridosis tipo 3
Mucopolisacaridosis tipo 4
Mucopolisacaridosis tipo 6
Picnodisostosis
Sialidosis tipo 1
Síndrome de Angelman
Síndrome de Costello
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Sanfilippo tipo A
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (21)
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen
Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (29)
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of sialidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical and molecular diagnosis of mucosulfatidosis (SUMF1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of Fabry disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of fucosidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of galactosialidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of GM1 and GM2/B gangliosidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical and molecular diagnosis of Gaucher disease (GBA and PSAP genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical and molecular diagnosis of type 2 glycogen storage disease (GAA gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical and molecular diagnosis of Krabbe disease (GALCgene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of mannosidosis alpha and beta
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical and molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA and PSAP genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of type 1, 2, 3, 4, 6 mucopolysaccharidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical and molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (SMPD1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
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GENOVA
Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 and GJC2 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
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GENOVA
Molecular diagnosis of pycnodysostosis (CTSK gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
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GENOVA
Biochemical diagnosis of Sandhoff disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of Wolman disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2 (IDS gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
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GENOVA
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 1A (G6PC gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of aspartylglucosaminuria
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of Salla disease (SLC17A5 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
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GENOVA
Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
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GENOVA
Biochemical and molecular diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB, GNPTG genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
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Biochemical diagnosis of Schindler disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
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Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3A and 3B (SGS and NAGLU genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
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GENOVA
Molecular diagnosis of mucolipidosis type 4 (MCOLN1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
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