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ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoDiagnosis of mucopolysaccharidosis: quantitative mucopolysaccharides analysis
Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 and 9 (ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH genes)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoBiochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidoses (Analyte: Glycosaminoglycans)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 and 9 (ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hyaluronidase deficiency (HYAL1 gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de hialuronidasa (gen HYAL1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la mucopolisacaridosis (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Strathclyde
GLASGOW

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
Royal Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoBiochemical diagnosis of Hyaluronidase deficiency (Mucopolysaccharidosis type 9)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoBiochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

AcreditadoMolecular and Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (Sulfate Uptake analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides in urine)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: colorimetric DMB test, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: electrophoresis, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Hampshire
SOUTHAMPTON

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Southampton General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4, 6, 7 and 9 (ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL, IDUA, IDS, NAGLU, SGSH genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hyaluronidase deficiency (HYAL1 gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (Analyte: Glycosaminoglycans, Chondroitinesulphate, Dermatansulphate, Heparansulphate and Keratansulphate in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

AUSTRALIA

New South Wales
WESTMEAD

AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Ontario
LONDON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 and 9 (enzyme assay/ ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL, IDUA, IDS, NAGLU, SGSH genes)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IX (fluorometric determination of hyaluronidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B, 3C, 3D, 4B, 7 and 9 (NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1 genes: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 9 (HYAL1 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la deficiencia de hialuronidasa (gen HYAL1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of hyaluronidase deficiency
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidoses by urinary screening tests
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis by quantitative estimation of glycosaminoglycans
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 and 7 (metabolite profile / enzyme assay)
Universitätsmedizin Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Royal Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Royal Group of Hospitals Belfast
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides - electrophoresis)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of mucopolysaccharidosis (glycosaminoglycans qualitative analysis)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of mucopolysaccharidosis (glycosaminoglycans quantitative analysis)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis (all types by colorimetric assay DMB)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1 gene)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la deficiencia de hialuronidasa (gen HYAL1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Mucopolysaccharides
University of Alberta Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Mucopolysaccharides (urine screen and urine TLC)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of mucopolysaccharidosis (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)