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Molecular diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
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Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A, XIAP genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of septooptic dysplasia (HESX1 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of immunodeficiency by defective expression of HLA class 2 (CIITA, RFX5, RFXANK, RFXAP genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome (CD40LG gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of autosomal recessive hyper-IgM syndrome (AICDA, CD40, UNG genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus (AVPR2, AQP2 genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of Omenn syndrome (RMRP, RAG1, RAG2, ARTEMIS, IL7RA, IL2RG genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of WHIM syndrome (CXCR4 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of severe combined immunodeficiency T- B- (RAG1, RAG2, DCLRE1C, LIG4, NHEJ1 genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Molecular diagnosis of immunodeficiency by defective expression of HLA class 1 (TAP1, TAP2, TAPBP genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of reticular dysgenesis (AK2 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of cartilage-hair hypoplasia (RMRP gene)
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Molecular diagnosis of metaphyseal chondrodyspalsia Jansen type (PTH1R gene)
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Molecular diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of leukocyte adhesion deficiency type 1 (ITGB2 gene)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of X-linked immune dysregulation - polyendocrinopathy - enteropathy (FOXP3 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
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Molecular diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS, FASLG, CASP10, CASP8, NRAS genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of Laron syndrome (GHR gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of growth hormone deficiency (GH1 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
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Molecular diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
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Molecular prenatal diagnosis of malignant osteopetrosis (CLCN7, TCIRG1, OSTM1, TNFSF11 genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico prenatal
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Molecular prenatal diagnosis of alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico prenatal
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Molecular diagnosis of susceptibility to atypical mycobatteria (STAT1, IFNGR1, IFNGR2 genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of IKBKG defects (IKBKG gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of IRAK4 defects (IRAK4 gene)
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Molecular diagnosis of Griscelli disease (RAB27 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
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Molecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
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Molecular diagnosis of periodic fever syndrome (TNFRS1A, NLRP3, MEFV, MVK genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3 genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
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Molecular diagnosis of severe combined immunodeficiency T- B+ NK- (JAK3, IL2RG genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
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Molecular diagnosis of severe combined immunodeficiency T- B+ NK+ (IL7R, CD3E, CD3D, CD3Z genes)
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Molecular diagnosis of combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency (CD3G gene)
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Molecular diagnosis of combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency (ZAP70 gene)
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Molecular diagnosis of immunodeficiency and hepatic veno-occlusive disease (SP110 gene)
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Molecular diagnosis of severe combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction (STIM1, ORAI1 genes)
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Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (MLPA, deletions analysis)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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