Búsqueda de una prueba diagnóstica
10 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
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ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of hereditary lipodystrophies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of lipodystrophies and insulin-resistance syndromes (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of monogenic diabetes (MODY, syndromic diabetes, mitochondrial diabetes) (Panel)
Laboratoire Cerba
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of lipodystrophy (NGS screening panel, 21 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la lipodistrofia familiar o congénita (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de sobrecrecimiento (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la dislipidemias y aterosclerosis precoz (panel - 103 genes)
Health In Code. A Coruña
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss y la lipodistrofia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
MOLISE
POZZILLI