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35 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (104)

Amiloidosis ATTRV122I
Amiloidosis ATTRV30M
Anemia diseritropoyética congénita tipo IV
Anemia falciforme
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 17
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 6
Ataxia espinocerebelosa tipo 7
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1
Atrofia muscular espinal proximal tipo 1
Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
Beta-talasemia dominante
Beta-talasemia intermedia
Beta-talasemia mayor
Cáncer de mama hereditario
Deficiencia congénita del factor V
Delta-beta-talasemia
Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona
Desminopatía
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3
Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina
Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina
Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2
Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3
Enfermedad de la hemoglobina D
Enfermedad de la hemoglobina H
Enfermedad de la hemoglobina M
Enfermedad muscular ondulante
Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
Forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras
Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras
Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
Hemofilia A grave
Hemofilia A leve
Hemofilia A moderamente grave
Hemofilia B grave
Hemofilia B leve
Hemofilia B moderadamente grave
Hemoglobinosis C
Hemoglobinosis E
Hidrops fetal con Hb de Bart
Miocardiopatía dilatada familiar aislada
Miopatía asociada a desmina con inclusiones similares a cuerpos de Mallory
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Miopatía multiminicore clásica
Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica
Neuropatía con discapacidad auditiva
Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung
Queratodermia hereditaria mutilante
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X tipo DFN
Síndrome EAST
Síndrome KID
Síndrome craneofacial-sordera-mano
Síndrome de Legius
Síndrome de Pendred
Síndrome de Tietz
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Usher tipo 3
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Wolfram
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16
Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E
Síndrome de columna rígida
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Síndrome de cáncer de ovario hereditario de localización específica
Síndrome de hemoglobina C-beta-talasemia
Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia
Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia
Síndrome de microdeleción 17q11
Síndrome de microdeleción Xq21
Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-pérdida auditiva
Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia
Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme
Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera
Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser
Síndrome similar a Wolfram
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (35)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del cáncer de mama y ovarios (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemofilia (genes F8 y F9)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal tipos 1, 2 y 3 (genes SMN1, SMN2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne y Becker (gen DMD)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Kennedy (gen AR)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica con o sin demencia frontotemporal (gen C9ORF72)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1 (gen IGHMBP2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S (gen IGHMBP2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la deficiencia congénita del factor V (gen F5)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética relacionada con el gen KLF1 (gen KLF1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la amiloidosis relacionada con transtiretina (gen TTR)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la beta-talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagn¾stico de la distrofia muscular de cinturas autos¾mica dominante tipo 1C (gen CAV3)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E (gen SGCB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F (gen SGCD)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D (gen SGCA)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética (genes HBA1, HBA2, HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
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Diagnóstico de la alfa-talasemia y enfermedades relacionadas (genes HBA1, HBA2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (gen SOD1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A (gen MYOT)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
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Diagn¾stico de la distrofia muscular de cinturas autos¾mica dominante tipo 1B (gen LMNA)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (gen CAPN3)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B (gen DYSF)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I (gen FKRP)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L (gen ANO5)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del gen SELENON
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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BARCELONA

Diagnóstico del gen DES
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Legius (gen SPRED1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la pérdida de audición hereditaria (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger