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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy due to SMN1 gene deletion (search for homozygous deletions)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (Heterozygous screening; spot mutations of SMN1 and SMN2 genes)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (heterozygotes screening: SMN1 and SMN2 genes)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of infantile proximal spinal muscular atrophy : search for homozygous deletion of SMN1 gene
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 homozygous deletion)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy linked to SMN1 gene
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy : direct diagnosis and heterozygotes screening (SMN1 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy, types 1-3 (SMN1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoMolecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene deletion analysis)
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4 (SMN1, SMN2 genes)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditadoDiagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy - SMA (SMN1 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of muscular atrophy (NGS screening panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis (MLPA) of Proximal spinal muscular atrophy, type 1, 2 and 3 (SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN genes)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoDiagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 and SMN2 genes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditadoDiagnosis of spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
University Hospital Inselspital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular Diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy types I, II, and III (SMN gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Groningen
GRONINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 1 (SMN1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy, types 1-3 (SMN1 gene: restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Southmead Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (types 1, 2 and 3) (SMN gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoCarrier and prenatal molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes: PCR, MLPA and linked marker analysis)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

AcreditadoDiagnosis of spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4 (SMN1 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (MPLA analysis of SMN1, SMN2 and NAIP genes; complete sequencingof SMN1 exons and flanking sequences)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (by SMN1, SMN2 MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 218 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (5q13; SMN1 and SMN2 genes)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 and 4 (SMN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la neuropatía axonal hereditaria sensitivo-motora (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy (NGS panel, 23 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad de las motoneuronas y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
ARCHIMED Life Science GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN2)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of myopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU Sart Tilman - Liège
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, NAIP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal tipos 1, 2 y 3 (genes SMN1, SMN2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1, 2, 3 (SMN1 gene)
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of muscular spinal atrophy (SMN1 gene)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 and VAPB genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene: exon 7 copy number estimation)
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular and preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene), and carrier status identification (MLPA).
Leto Maternity Hospital
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMNT gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies type 1 and 2 (SMN1 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la amiotrofia espinal proximal (gen SMN1; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: sequencing, deletion analysis)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exon 7 and MLPA)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 copy number by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la amiotrofia espinal proximal (genes SMN1 y SMN2)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
NZOZ GENOMED
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: deletion of exons 7 and 8 by RFLP)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1 / exones 7 y 8)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1 y SMN2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy type 2 (SMN1 gene)
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Hospital Universitario Miguel Servet
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1, SMN2)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
ASST Cremona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion; SMN2 gene)
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1, SMN2)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1, SMN2)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Instituto Bernabeu Biotech
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (MLPA of SMN1, SMN2)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1, SMN2)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (exons 7-8 deletion in SMN1 gene)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (panel de genes)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN2, SMN1)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal (panel)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1, SMN2)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Synlab ITALIA srl
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1, SMN2)
Genologica
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (gen SMN1)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN gene)
CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy, 1, 2 and 3 type (SMN gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, NAIP genes)
Centro Medico Artemisia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene determined by MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, VAPB, TRPV4, and ATP7A gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Immunological diagnosis of proximal spinal muscular atrophy
Clinical NeuroScience Center (CNSC) - University of Pécs
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IRCCS "E. Medea"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital Brno
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2 and 3 (SMN1 gene)
Genexpress Ltd.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies
Azienda Ospedaliera BMM
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Università degli Studi "G. D'Annunzio" - CESI-Met
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy
Zagreb Clinical Hospital Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN gene)
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of SMA (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of spinal muscular atrophy (MLPA at 5q12.2-q13.3/SMN genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1, SMN2, UBA1, NAIP)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SERBIA

Serbia
BELGRADE

'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exons 7 & 8 deletions; NAIP gene: exon 5 deletion)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy types 1, 2, 3 and 4
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Fondazione Istituto Neurologico "C. Mondino" - IRCCS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene): RFLP.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica, Inmunología, Patología
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy types 1-4 (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8 / SMN2 by request only)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes: deletion/duplication of exons 7 and 8 by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 exons 7&8)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Spinal muscular dystrophy (SMN1 gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1, SMN2)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA