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ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of X-linked reticulate pigmentary disorder (POLA1 gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of primary immunodeficiency (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del trastorno pigmentario reticular ligado al X (gen POLA1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Histological diagnosis of amyloidosis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Histological and cytological diagnosis of amyloidosis
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Histological diagnosis and immunohistochemical classification of amyloidosis
amYmed
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica, Patología
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)