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ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoImmunohistochemical diagnosis of Alport Syndrome (skin biopsy)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Expresión protéica
Técnica(s) : Inmunohistoquímica

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (COL4A3, 4, 5 genes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of nephrotic syndrome (NGS screening panel, 39 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (X-linked) (COL4A5 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A5, COL4A4, COL4A3)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (gene panel COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Syndromic Hearing Loss - Waardenburg, Treacher Collins, Alport, Norrie Syndrome NGS Panel (10 Genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (panel)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Alport syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of nephrotic syndromes (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of nephrotic syndrome (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of deafness (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport Syndrome (gene panel; NEF01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Focal Segmental Glomerulosclerosis (gene panel; NEF05v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of hereditary renal disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Autosomal recessive Alport syndrome (COL4A3 & COL4A4: by sequencing)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditadoNehprotic syndrome panel
Blueprint Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3 gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of syndromic hearing loss (NGS screening panel, 62 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A5, COL4A3, COL4A4)
Fundació Puigvert
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome (NGS screening panel, 68 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5, COL4A3 and COL4A4 genes: sequencing of entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis by MLPA for COL4A5 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A3, COL4A4)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Alport (panel de genes)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Alport autosómico recesivo (genes COL4A3, COL4A4)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de sorderas genéticas sindrómicas (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico del síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A3)
Innovagenomics, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
RANICA

Molecular diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome [panel of genes]
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome de Alport (genes COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)