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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

AcreditadoDiagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of constitutional hemolytic anemia (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoBiochemical diagnosis of Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency (Glutathione Reductase activity)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoBiochemical screening for Hemolytic Anemia due to Defective Generation of Reduced Glutathione (Glutathione instability test)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la anemia hemolítica rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

Molecular diagnosis of Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency (GSR gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency (GSR gene)
Hammersmith Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional