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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoDiagnosis of genetic nonsyndromic deafness: search for mutations of GJB2, GJB3 and GJB6 genes
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en array

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis recessive nonsyndromic sensorineural deafness DFNB (GJB2, GJB6, SLC26A4 genes)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of non syndromic deafness (GJB2, GJB6 genes)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Acreditado'Diagnosis of nonsyndromic deafness DNFB type (GJB2 and OTOF gene mutations; GJB6 gene deletions)'
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditadoMolecular diagnosis of isolated deafness (CX26, CX30, OTOF genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of autosomal non-syndromic sensorineural deafness (SLC26A4, KCNQ4, COCH and GJB2, 3, and 6 genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of deafness nonsyndromic (GJB2, GJB6 genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of autosomal nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2, GJB6 genes)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoMolecular diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 gene sequencing)
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FINLANDIA

Finland
OULU

AcreditadoMolecular diagnosis of sensorineural deafness: sequencing of the GJB2 gene
Oulu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular diagnosis recessive nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Tayside
DUNDEE

AcreditadoMolecular diagnosis of Non-syndromic Deafness (GJB2 & GJB6 genes)
Ninewells Hospital and Medical School
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of deafness due to Connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of deafness, sensorineural, type 1 (Connexin 26 and 30)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of autosomal non-syndromic sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of recessive nonsyndromic sensorineural deafness DFNB1 (GJB2 & GJB6 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Autosomal Recessive Deafness (GJB2, GJB6, MYO7A, MYO15A, SLC26A4, TMC1, TMPRSS3, OTOF, CDH23, GIPC3, STRC, USH1C, OTOG, TECTA, OTOA, PCDH15, RDX, GRXCR1, TRIOBP, CLDN14, MYO3A, ESRRB, MYO6, HGF, ILDR1, DFNB59, SLC26A5, LOXHD1, TPRN, PTPRQ, OTOGL, KARS, CABP2 and CLIC5 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2, GJB3, GJB6, MYH9, SLC26A4 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

Acreditado'Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Neurosensory Deafness (DFNB1, GJB2 and GJB6 genes; mitochondrial m.1555A>G analysis)'
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2, GJB6, MYH9, MYO7A, SIX1, SLC26A4 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (panel)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditadoMolecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene: 35delG mutation)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB1, GJB2, GJB3, GJB4 and GJB6 genes: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoMolecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic genetic deafness (GJB2, GJB6 and SLC26A4 genes)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of congenital deafness (GJB2 & GJB6 genes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2, GJB3, GJB6, STRC genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoDiagnosis of autosomal nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditadoDiagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (gen GJB2)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJA1, GJB2 and GJB6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

SICILIA
CATANIA

AcreditadoMolecular diagnosis of nonsyndromic sensorineural dafness (GJB2 gene)
LABOGEN S.a.S.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 and GJB6 genes)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of recessive non syndromic genetic deafness DFNB9 (OTOF gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoDiagnosis of deafness (NGS screening panel, 36 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

AcreditadoDiagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva o dominante (gen GJB2)
Hospital Clínico Universitario de Salamanca
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditadoMolecular diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (GJB2, GJB3, GJB6 and WFS1 genes: sequencing of entire coding region and delection analysis by MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditadoMolecular diagnosis of non-syndromic congenital deafness (GJB6, SLC26A4, OTOF genes: Sequencing of entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss (by GJB2 sequencing, GJB6 MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of recessive non syndromic genetic deafness DFNB (OTOF: Q829X mutation, GJB2, GJB6, STRC, OTOGL, SLC26A4 and LHFPL5 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2, GJB6, MYH9, SLC26A4 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditadoMolecular Diagnosis of GJB2-related Sensorineural Hearing Loss (GJB2 sequencing)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditadoMolecular Diagnosis of GJB6-related Sensorineural Hearing Loss (GJB6 sequencing)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of nonsyndromic deafness (GJB2 entire coding region)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive non syndromic sensorineural deafness type DFNB (CDH23, GJB2, GJB6, MYO7A, SLC26A4 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Hereditary Hearing Loss: Nonsyndromic/Common HL - NGS Panel (53 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 gene)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

AcreditadoDiagnosis of autosomal non-syndromic sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of leukodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of deafness (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of deafness (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Autosomal Recessive Non-Syndromic Deafness (GJB2, GJB6 and SLC26A4 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la hipoacusia asociada a anomalías vestibulares (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del gen MET
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular diagnosis of sensorineural hearing loss (panel)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of deafness (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disorders
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

AcreditadoMolecular diagnosis of DFNB1-caused Non-Syndromic Genetic Deafness (full GJB2 coding region sequencing, exon 1 splice site mutation analysis and GJB6 deletion analysis)
St James's University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 gene)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Plzen
PLZEN

AcreditadoMolecular diagnosis of non syndromic genetic deafness type DFNB1 (GJB2 and GJB6 genes)
Genetika Plzen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of autosomal recessive non syndromic sensorineural deafness type DFNB (CDH23, DFNB31, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, MYO7A, OTOF, PCDH15, SLC26A4, SLC26A5, TECTA genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditadoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Diagnosis of Nonsyndromic Hearing Loss (GJB2 c.35delG mutation)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Ontario
LONDON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Non-syndromic Genetic Deafness (GJB2, GJB6 NGS)
London Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of deafness due to connexin types (GJA1,GJB6,GJB2 genes)
Ospedali Galliera
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of connexin 26 deafness (GJB2 gene)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of connexin 26 and 30 deafness (GJB6-D13S80)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2, GJB6 genes)
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of non-syndromic deafness (GJA1, GJB2, GJB3, GJB6 and MT-RNR1 genes)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2, GJB 6 genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexin anomalies (GJB2, GJB6 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular diagnosis of nonsyndromic sensorineural deafness (GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, MIR96 genes)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness, types DFNA and DFNB (BSND, SIX1, MYO7A, MYH14, MYH9, SLC26A4, GJB2, and GJB6 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2, GJB3 and GJB6 genes)
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of recessive nonsyndromic sensorineural deafness DFNB1 (GJB2 and GJB6 genes)
Universitätsspital Basel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of connexin 26 and 30 anomalies (GJB2 and GJB6 genes)
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of deafness, nonsyndromic sensorineural recessive (GJB2, GJB3 and GJB6 genes: Analysis of the entire coding region - Sequence analysis)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 anomaly (GJB2 and GJB6 genes)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of autosomal recessive non syndromic neurosensory deafness type DFNB1 (GJB2 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular diagnosis of genetic nonsyndromic deafness, due to connexin 26 anomalies (GJB2 gene)
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la sordera genética no sindrómica autosómica recesiva (gen GJB2; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2, GJB3 and GJB6 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of non syndromic deafness due to connexin 26 anomalies (CX26 gene)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of autosomal recessive non syndromic sensorineural deafness (CIB2, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, MYO15A, MYO3A, MYO7A, OTOF, PCDH15, SLC26A4, STRC, TMC1, TMIE , TRIOBP, USH1C genes)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (frequent deletions in GJB2 and GJB6 genes detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene)
Clinical Center - University of Pécs
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
NÜRNBERG

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (genes GJB2, GJB6, OTOF)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of genetic deafness
Tecnobios Prenatale S.r.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene: 35delG, 313del14 and IVS1+1G>A mutations)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of nonsyndromic genetic deafness (SLC26A4 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of OTOF-related deafness
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexin 26 (CX26 gene)
Synlab ITALIA srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene: mutations 35delG and 313del14)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bremen
BREMEN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo DFNB (gen GJB2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of autosomal nonsyndromic sensorineural deafness type DFNA and DFNB (GJB2 and GJB6 genes)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
MVZ Humangenetik Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6, OTOF)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB6 gene: hotspot)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular de sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of sensorineural deafness (COL11A2, GJB2,GJB6, TECTA genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Antenatal and postnatal molecular diagnosis of nonsyndromic sensorineural deafness (targeted mutation analysis of GJB2, GJB6 genes)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of nonsyndromic deafness (GJB2, MT-RNR genes)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2, GJB6 genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (gen DFNB59)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of non-syndromic, autosomal recessive, dominant and X-linked hearing loss (GJB6, GJB2, GJB3, POU3F4, WFS1 genes: deletion/duplication analysis by MLPA (kit P163))
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (genes GJB2, GJB6, MIR96)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (ACTG1, GJB2, GJB6, COCH, DIAPH1, EYA4, KCNQ4, MYH9, TMC1, and TECTA genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of sensorineural deafness (GJA1, GJB2 and GJB6 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6, OTOF)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

GRECIA

GREECE
THESSALONIKI

Molecular diagnosis of autosomal nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 gene)
Eurogenetica SA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of recessive non syndromic genetic deafness (GJB2 gene: 35delG, 310del14 and IVS1+1G>A as well as of the rare mutations in the coding region; frequent mutations in the GJB6 gene)
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (gen GJB6)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (gen GJB2)
Instituto Bernabeu Biotech
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of connexin 26 and 30 deafness (GJB2, GJB6 genes)
Laboratori Campisi s.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB4 (SLC26A4 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la sordera genética (genes GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4, OTOF, COCH, SLC26A4, PAX3, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

lar Diagnosis of Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss (GJB2 sequencing, GJB6 targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Nonsyndromic Deafness (GJB6 common deletions, GJB2 exon 2 sequencing)
University of Alberta
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
MATTARELLO

Molecular diagnosis of connexin-related non-sydromic deafness (GJB6 and GJB2 genes by PCR and agarose gel electrophoresis; sequencing of GJB2 gene)
Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata (CIBIO)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular diagnosis of genetic deafness (amplification of 1-464 region in CX26 gene determined by PCR)
TEST s.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness associated to connexin 26 and 30 deafness (CX26 and CX30 genes)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 gene)
Zotz|Klimas Standort Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (determined by Sanger sequencing and NGS)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, OTOF, TECTA)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

POLONIA

Warszawa
WARSAW

DFNB9 - Analysis of the selected regions of the OTOF gene
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Non-syndromic sensorineural hearing loss (GJB2 and GJB6 genes)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Deafness - Analysis of the del/dupl with MLPA for the GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 genes
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of syndromic and nonsyndromic deafness (GJB2, GJB3, GJB6 genes)
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of autosomal, non-syndromic sensorineural deafness and KID syndrome (GJB2 gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de sorderas neurosensoriales no sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (gen GJB2)
Hospital Clínica Vistahermosa
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la pérdida de audición hereditaria (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2, GJB6 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 gene)
Facharztzentrum Frankfurt-Nordend gGmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of connexin 26 deafness (GJB2 gene)
Centro Medico Artemisia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
BIOS S.p.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of connexin 26 and 30 deafness (GJB2, GJB6 genes)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of nonsyndromic deafness due to connexin anomalies 26, 30 and 31
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
HILDESHEIM

Diagnosis of connexin 26 linked nonsyndromic deafness
Gemeinschaftspraxis Dres. Algermissen / Justus / Wilke / Graf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of connexines 26, 30 and 31 anomaly (GJB2, GJB3 and GJB6 genes)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of connexin 26 and 30 anomaly (GJB2 and GJB6 genes)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of non syndromic deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2, GJB6 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of connexin 26 and 30 anomalies and genetic deafness (GJB2 and GJB6 genes)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of connexines 26 and 30 anomalies
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of non-syndromic hearing impairement (GJB2 and GJB6 mutation screening)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Full mutation analysis via sequencing of deafness due to connexin 26 (GJB2 gene 13q12.11)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Associazione Cante di Montevecchio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Istituto di Diagnostica Clinica Proda
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of non syndromic deafness (DNFB1) (GJB2 gene)
IRCCS "E. Medea"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
USI - Unione Sanitaria Internazionale
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
University hospital Brno
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Gennet s.r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomaly (GJB2 gene)
Genexpress Ltd.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of autosomal recessive non syndromic neurosensory deafness type DFNB1 and DFNB3 (GJB2 gene)
Ankara University - Faculty of medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of genetic nonsyndromic deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of nonsyndromic deafness due to connexin 26 anomaly
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of nonsyndromic genetic deafness by PCR-RFLP (GJB2 gene)
Semmelweis University Hospital - 2nd Department of Paediatrics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of neurosensorial deafness (GJB2 gene)
Policlinico Universitario di Chieti
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of nonsyndromic hereditary deafness due to connexin 26, 30, 31, 32 and 43 anomalies
GENICA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of nonsyndromic hereditary deafness due to connexin 26 anomalies
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Congenital hearing-loss (GJB2 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Deafness non-syndromic (GJB2, GJB6, Mutation analysis)
Carmel Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of non-syndromic hearing loss (GJB2, GJB6, Mutation analysis, Carrier detection)
Kaplan Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Deafness non-syndromic (GJB2, GJB6, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of DFNB1 non-syndromic hearing loss (GJB2, GJB6, Mutation analysis, Carrier detection, PGD)
Sheba Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Non-syndromic hearing loss (GJB2, GJB6, Mutation analysis)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Deafness Non Syndromic (GJB2, GJB6, Mutation analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Non-syndromic hearing loss (GJB2, GJB6, Mutation analysis)
Wolfson Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

LIBANO

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (complete GJB2 gene sequencing)
Université Saint-Joseph
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2 and GJB6 genes)
Università degli Studi di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene sequencing and detection of common mutations)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of nonsyndromic genetic deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la sordera, autosómica recesiva, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB (genes ESRRB, OTOF, LHFPL5, MYO7A, PCDH15, DFNB59, MARVELD2, GJB2, GJB6, MYO15A, TMIE, TMC1, TMPRSS3, CDH23, USH1C, TECTA, TRIOBP)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of nonsyndromic genetic deafness
Maribor general hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (SLC26A4 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2 gene)
University hospital Olomouc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Moravia-Silesia
OSTRAVA-PORUBA

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness (GJB2 gene)
Laboratory of Forensic Genetics, Laborator forenzni genetiky, spol. s r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of nonsyndromic neurosensorial deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 gene)
A.O. S. Andrea
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of nonsyndromic hearing loss and deafness (GJB6 and GJB2 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

Molecular diagnosis of Nonsyndromic Sensorineural Deafness (GJB2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica, tipo DFNB (genes GJB2, GJB6; gen OTOF / exón 22, mutación Q829X)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of autosomal sensorineural deafness (GJB2 gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness type DFNB (gene GJB2 - direct sequencing of exons 1 and 2 and MLPA; gene GJB6 - MLPA analysis)
Slovak Academy of Sciences
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness - Connexin 26 and 30 (GJB2 gene/sequencing, complete coding regions + GJB6 gene/mutation 309kb del(GJB6-D13S1830) + 232kb del(GJB6-D13S1854))
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of non syndromic genetic deafness type DFNB1 (sequencing/MLPA GJB2 and GJB6 genes)
Children's University Hospital Zagreb
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of deafness due to connexin 26 anomalies (GJB2 gene / 35delG mutation)
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutation for deafness due to connexin 26 (GJB2 gene 13q12.11)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Deletion analysis of deafness due to connexin 30 (GJB6 gene 13q12.11 / GJB6-D13S1830)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

DNA storage/extraction of GJB2 and GJB6 for deafness due to connexin 26 and connexin 30 (GJB2 gene 13q12.11 and GJB6 gene 6p31.23)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

HUNGRIA

Dél-Alföld
SZEGED

Sensorineural non-syndromic deafness
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)