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64 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (82)

Acondroplasia
Amiloidosis ATTRV30M
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 10
Ataxia espinocerebelosa tipo 12
Ataxia espinocerebelosa tipo 17
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Ataxia espinocerebelosa tipo 6
Ataxia espinocerebelosa tipo 7
Ataxia espinocerebelosa tipo 8
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
Atrofia muscular espinal proximal
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
CADASIL
Carcinoma medular de tiroides
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Distonía generalizada de las extremidades de inicio temprano
Distrofia de conos y bastones
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada a FKRP
Distrofia muscular oculofaríngea
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Enfermedad genética rara
Enfermedad muscular ondulante
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Esclerosis lateral amiotrófica
Fibrosis quística
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
Hipocondroplasia
Miopatía miotónica proximal
Monosomía 22q13
Monosomía 5p
Monosomía 9q22.3
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión
Osteogénesis imperfecta tipo 1
Osteogénesis imperfecta tipo 2
Osteogénesis imperfecta tipo 3
Osteogénesis imperfecta tipo 4
Poliposis adenomatosa familiar
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC
Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH
Retinosis pigmentaria
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
Síndrome WAGR
Síndrome de Angelman
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Lynch
Síndrome de Marfan
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Noonan con léntigos múltiples
Síndrome de Ondine
Síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Rett
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sotos
Síndrome de Usher
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de X frágil
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Síndrome de deleción 1p36
Síndrome de deleción 22q11.2
Síndrome de microdeleción 17q11
Síndrome de microdeleción 3q29
Trisomía Xq28
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Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (64)

ESPAÑA

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Diagnóstico de la fibrosis quística (gen CFTR)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT / (CAG)n en el exón 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la distrofia miotónica de Steinert (gen DMPK / (CTG)n en el 3'UTR)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne y Becker (gen DMD)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (genes BRCA1 y BRCA2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

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Diagnóstico del carcinoma medular de tiroides (gen RET / exones 5, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 15 y 16)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipos 2A y 2B (gen RET / exones 5, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 15 y 16)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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Diagnóstico de la ataxia de Friedreich (gen FXN / (GAA)n)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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Diagnóstico de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1 y TBP)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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Diagnóstico de la enfermedad de Hirschprung (gen RET)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnóstico de la retinosis pigmentaria (51 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de X frágil (gen FMR1 / (CGG)n en el 5' UTR)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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Diagnóstico del déficit de alfa-1 antitripsina (gen SERPINA1 / mutaciones Glu264Val (alelo PiS) y Glu342Lys (alelo PiZ))
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Angelman (región 15q11-q13)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ESPAÑA

Andalucía
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Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (región 15q11-q13)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la monosomía 22q11
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Williams (región 7q11.23)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Miller-Dieker (región 15q24)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

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Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Smith-Magenis (detección de la deleción intersticial de 3,7Mb en la región 17p11.2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico de la monosomía 5p (5p15)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn (gen WHSC1 / región 4p16,3)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la enfermedad de Kennedy (gen AR / (CAG)n)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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Diagnóstico de neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22 / deleción 1.5 Mb en la región 17p11.2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Andalucía
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Diagnóstico de poliquistosis renal, autosómica y recesiva (gen PKHD1 / exones 3, 36 y 58 / análisis de ligamiento)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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Diagnóstico del síndrome de Rett (gen MECP2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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Diagnóstico del síndrome de Sotos (gen NSD1 / microdeleción 5q35.3)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

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Diagnóstico de la enfermedad de von Hippel-Lindau (gen VHL)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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Diagnóstico molecular de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1A, 1B y tipo 1 ligada al X (gen PMP22 / duplicación de 1.5 Mb en la región 17p11.2; genes MPZ y GJB1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

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Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3 / mutaciones nt. 1138G>A y nt.1138G>C)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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Diagnóstico de la hipocondroplasia (gen FGFR3 / mutaciones nt. 1138G>A y nt.1138G>C)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la agenesia bilateral de conductos deferentes (gen CFTR)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal proximal (genes SMN1 y SMN2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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Diagnóstico del síndrome CADASIL (gen NOTCH3 / exones 3 y 4)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (gen APC)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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SEVILLA

Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH (gen MUTYH / exones 6 y 13)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico de la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipos 2A y 2I (genes CAPN3 y FKRP)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagn¾stico de la distrofia muscular de cinturas autos¾mica dominante tipo 1C (gen CAV3)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico de la distrofia de conos y bastones (genes CRX, GUCY2D, RIMS1, RPGR y CACNA1F)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la distonía de torsión de aparición temprana (gen TOR1A / deleción GAG en el exón 5)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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SEVILLA

Diagnóstico de la miopatía miotónica proximal (gen CNBP / (CCTG) en el intrón 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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SEVILLA

Diagnóstico de la distrofia muscular oculofaríngea (gen PABPN1 / (GCN)n en el exón 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico de la enfermedad de Stargardt (gen ABCA4)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (gen SOD1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la polineuropatía amiloide familiar (gen TTR)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

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SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Langer-Giedon (genes TRPS1 y EXT1 / región 8q24.12)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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Diagnóstico del síndrome LEOPARD (gen PTPN11 / exones 7, 12 y 13)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Marfan (gen FBN1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la monosomía 1p36
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la microdeleción 3q29
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la monosomía 9q22.3
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de microdeleción 17q11 (detección de la deleción de 1.5 Mb del gen NF1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la trisomía Xq28
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Opitz ligado al X (gen MID1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la monosomía 22q13
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

ESPAÑA

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Diagnóstico del síndrome de Usher (genes MYO7A, USH1C, PCDH15, CDH23, USH1G, USH2A, GPR98 y CLRN1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome WAGR (genes PAX6 y WT1 / región 11p13)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo DFNB (gen GJB2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la hidrocefalia debida a una estenosis del acueducto de Silvio (gen L1CAM)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Ondine (gen PHOX2B)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Waardenburg-Shah (genes EDN3, EDNRB y SOX10)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta (genes COL1A1, COL1A2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)