Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

57 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Cri du chat syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Cat-eye syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Miller-Dieker syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Smith-Magenis syndrome
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (DGS1CR and DGS2CR genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Xp deletions (STS gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2, GJB 6 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease X-linked (GJB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15 chr.)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Pendred/EVA syndrome (SLC26A4 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy (TTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP-22 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Y chromosome deletions
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of dilated cardiomyopathy, X-linked (DMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2I (CAPN3, FKRP, DYSF genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (SOD1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle autosomal dominant type 1 C (CAV3 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Ullrich/Bethlem congenital muscular dystrophy (COL6A1, COL6A2, COL6A3 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of myofibrillar myopathy (DES gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of episodic ataxia, type 1 (KCNA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of familial breast cancer (BRCA1, BRCA2 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Friedreich ataxia (X25 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of myotilin myopathy (MYOT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of ZASP myofibrillar myopathy (LDB3 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis type 1 dystonia (DYT1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of selenoprotein defects (SEPN1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Brody disease (SERCA1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Miyoshi myopathy (DYSF gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, autosomal dominant (PMP22 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal dominant (EMD gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of CRYAB-related myofobrillar myopathy (CRYAB gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to hypersensitivity to abacavir (HLA-B gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Farmacogenética, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to systemic lupus erythematosus (HLA-DRB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to rheumatoid arthritis (HLA-DRB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to celiac disease (HLA-DQA1, HLA-DQB1 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to diabetes mellitus type 1 (HLA-DQB1, HLA-DRB1 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of narcolepsy types 1 and 2 (HLA-DQB1, HLA-DRB1 genes)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to multiple sclerosis (HLA-DRB1 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of susceptibility to seronegative spondyloarthropathies (HLA-B gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Behçet disease (HLA-B gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Birdshot chorioretinopathy (HLA-A gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones, Inestabilidad cromosómica
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), M-FISH/SKY, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado, Análisis de roturas cromosómicas

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of rare cardiomyopathies [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)