Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

65 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of COL2A1 gene-associated diseases
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of achondrogenesis type 2 (COL2A1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of Achondrogenesis type II / Hypochondrogenesis (COL2A1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of achondrogenesis type 2 (COL2A1 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of achondrogenesis type 1B and 2 (COL2A1, SLC26A2 genes: sequencing)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of hypo/achondrogenesis type 2 (COL2A1 gene: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

AcreditadoDiagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Groningen
GRONINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondrogenesis type 2 (COL2A1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of SLC26A2 gene associated diseases (sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Achondrogenesis type 1A (TRIP11 gene: sequencing)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of retarted growth (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la displasia ósea primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la osteoartropatóa reumatoide y desórdenes relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la acondrogénesis y la hipocondrogénesis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular diagnosis of skeletal dysplasia (panel)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondrogenesis type 2 (COL2A1: sequencing and dosage analysis)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondrogenesis type II (COL2A1 gene: sequencing of the entire coding region)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Molecular diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene; complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la acondrogénesis (gen SLC26A2)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la acondrogénesis (gen COL2A1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
NÜRNBERG

Diagnosis of achondrogenesis type 1B and 2 (COL2A1, SLC26A2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Achondrogenesis, type II
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene: Target mutation analysis - panel of mutations R279W, R178X, IVS1+2T>C, C653S)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de la acondrogénesis de tipo 1B (gen SLC26A2)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 1B (gen SLC26A2)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 2 (gen COL2A1)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 1A (gen TRIP11)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la acondrogénesis (gen COL2A1)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la acondrogénesis de tipo 1B (gen SLC26A2 / secuenciación)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la acondrogénesis de tipo 2 (gen COL2A1 / secuenciación)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la acondrogénesis tipo 1A (gen TRIP11 / secuenciación)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 1B (gen SLC26A2)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 2 (gen COL2A1)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of achondrogenesis (COL2A1 and SLC26A2 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de displasias esqueléticas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hiperlaxitud (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del sóndrome de Ehlers-Danlos (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las cataratas congénitas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)
Università degli Studi di Pavia - Biochimica '' A. Castellani''
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of achondrogenesis by MLPA (Col2A1 gene)
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of achondrogenesis type IB (SLC26A2 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 1B (gen SLC26A2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 2 (gen COL2A1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 2 (gen COL2A1)
Innovagenomics, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de las displasias esqueléticas (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)