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FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
APHP - HUPC - Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHR d'Orléans - Site La Source
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHMS Site Chambéry
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

SICILIA
CATANIA

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of monosomy 22q11
LABOGEN S.a.S.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditadoPostnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (detection of microdeletions/microduplications)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Thüringen
JENA

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (HIRA gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditadoDiagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : M-FISH/SKY, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / Velocardiofacial syndrome (22q11.2)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoCytogenetics diagnosis of 22q11 microdelection (DiGeorge syndrome, VCF syndrome)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 microdeletion (Velocardiofacial syndrome, Di George) (FISH; MLPA; entire coding region TBX1 gene / MLPA)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoSearch for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FINLANDIA

Finland
OULU

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Oulu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis (FISH) of microdeletion 22q11 (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (CATCH22 gene)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Di George syndrome (by MLPA: regions 22q, 10p, 8p, 4q)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (DGCR, TBX1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

AcreditadoDiagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoFISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at 22q11.2 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (DGCR chromosome region, TBX1 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/velocardiofacial syndrome
FIMLab Laboratories
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
The Doctors Laboratory Ltd
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditadoDiagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OUTRE-MER
SCHOELCHER

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH: probes 22q11/22qter, TBX1)
BIOLAB Martinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis at locus 22q11.2)
CYTOGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of Velo Cardio Facial Syndrome (22q11)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (22q11 deletion)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoMicrodeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoFISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoAnalysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis of HIRA and TBX1 genes at 22q11.2)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

AcreditadoDiagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoDiagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Aneuploidy chromosome 22q11.2
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Southmead Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Norfolk
NORWICH

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
ST NEOTS

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of 22q deletion syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA: 6 probes in the 22q11.21 DiGeorge region)
The Doctors Laboratory Ltd
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 syndrome (by FISH and MLPA at 22q11.2)
St James's University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de deleción 22q11.2
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

AcreditadoDiagnóstico de la monosomía 22q11
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

GRAND-EST
METZ

AcreditadoDiagnosis of monosomy 22q11
CHR de Metz-Thionville
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (by MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoDiagnosis of Di George syndrome (TUPLE1 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Velocardiofacial Syndrome (TBX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoDiagnosis of 22q11.2 deletion syndromes
Synlab Lausanne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de deleción 22q11.2 (gen TBX1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoCytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoCytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis of TBX1 gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (TBX1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoDiagnosis of congenital heart malformations (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of malformation syndrome with cleft palate (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (FISH HIRA)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Murcia
EL PALMAR

AcreditadoDiagnóstico pangenómico de anomalías constitucionales
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Italienne
BREGANZONA

AcreditadoDiagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Unilabs Ticino - LAS
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (Velocardiofacial Di George, by FISH)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditadoPrenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

REPUBLICA CHECA (LA)

South Moravia
BRNO

AcreditadoDiagnosis by FISH of monosomy 22q11
Cytogenetic laboratory Brno,s.r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Skane
LUND

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at the HIRA locus)
Skånes Universitetssjukhus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoCytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular cytogenetic and molecular diagnosis of monosomy 22q11 (FISH and MLPA analyses)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

SUECIA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

AcreditadoMolecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Deletion 22q11 Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion/Microduplication (FISH HIRA)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Microdeletion Syndrome (FISH HIRA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of syndromes with immunodeficiency (NGS screening panel, 38 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of neurotransmitters disorders (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

OCCITANIE
QUINT FONSEGRIVES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire Labosud Garonne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
NANCY

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoires ATOUTBIO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedali Galliera
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, FISH

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular and cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

LAZIO
ROMA

Cytogenetic and molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (N25 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico de la monosomía 22q11 (genes HIRA, TBX1)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratorio Analisi CITOTEST
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ASST Papa Giovanni XXIII
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Pavia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (DGS1CR and DGS2CR genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la monosomía 22q11
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome with FISH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (22q11.2): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MPLA analysis)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ALEMANIA

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la monosomia 22q 11
Hospital Universitario Miguel Servet
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
EPINAL

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Hessen
GIEßEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (22q11.2 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

TOSCANA
GROSSETO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale "La Misericordia"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
NÜRNBERG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la síndrome de deleción 22q11 (gen TBX1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 by FISH
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

FISH analysis of the 22q11.2 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

TURQUIA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
Intergen Genetics Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la monosomía 22q11 (locus 22q11.2)
Hospital Universitario Donostia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la monosomía 22q11 (gen TBX1)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular de la monosomía 22q11 (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

TOSCANA
PRATO

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11
USL4 - Nuovo Ospedale Santo Stefano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / Velocardiofacial syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome II (10p13 microdeletion) by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico molecular de síndromes de microdeleción por MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la monosomía 22q11 (locus 22q11)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome de deleción 22q11.2
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular de los síndromes de microdeleción (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular de síndromes de retraso mental (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de anomalías cromosómicas
NIMGenetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of monosomy 22q11 (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico preimplantacional citogenético molecular de las anomalías cromosómicas (FISH)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la monosomía 22q11
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome / velocardiofacial syndrome / cat eye syndrome (MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Cytogenetics molecular diagnosis of Di George syndrome (deletion analysis on 22q11 region by FISH)
Universidade da Madeira
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

País Vasco
BILBAO

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de deleción 22q11.2 (FISH)
Genetic Diagnóstico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, técnicas basadas en array)
Hospital Clínica Vistahermosa
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion Syndrome
University of Alberta
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones, Inestabilidad cromosómica, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado, Secuenciación completa del exoma (WES), Análisis de roturas cromosómicas

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico preimplantancional citogenético molecular de anomalías cromosómicas, enfermedades ligadas al X y cribado de aneuploidías (por FISH o array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic analysis of DiGeorge syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (sequence analysis of the entire coding region of TBX1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de deleción 22q11.2 (gen TBX1)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/ velocardiofacial syndrome
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de deleción 22q11.2 (gen TBX1)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de sorderas genéticas sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico del síndrome de deleción 22q11.2
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Cataluña
GIRONA

Diagnóstico de la anomalía autosómica
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ventriculomegalia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Ospedale San Martino
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
AUSL di Imola
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
BOLZANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Sanitaria dell'Alto Adige - Ospedale di Bolzano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Sassari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (HIRA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Madrid
MÓSTOLES

Diagnóstico de la monosomia 22q11 (Genes TBX1, UFD1L, ARVCF, BCR, MAPK1)
Hospital Universitario de Móstoles
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Canarias
LA CUESTA

Diagnóstico del síndrome de deleción 22q11
Hospital Universitario de Canarias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico citogenético molecular de la microdeleción 22q11.2 (FISH)
Hospital Universitario da Coruña
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

SICILIA
TROINA

Cytogenetics and molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

RUMANIA

IASI
IASI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Policlinica nr. 1
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of 22q11 microdeletion (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
University Children's Hospital - UKBB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11
Associazione Cante di Montevecchio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS "E. Medea"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11.2
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

RUMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of DiGeorge
Azienda Ospedaliera BMM
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of Di-George syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der LMU-München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (DGCR gene) by FISH or deletion/duplication analysis
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of congenital heart defects (NKX2-5, TBX1, GATA4 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge velocardiofacial syndrome (deletion 5p by conventional karyotype and FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ESLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Med-Biolog-Labor
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
AFULA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Emek Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (deletion analysis)
Amplexa Genetics A/S
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH at 22q11.2)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

REPUBLICA CHECA (LA)

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Genetics 2000 S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

GRECIA

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
University general hospital of Patras
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

RUMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

RUMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Digeorge syndrome by FISH analysis
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la monosomía 22q11 (gen TBX1 - análisis de deleciones de la región 22q11.2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (microdeletion 22q11 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (MLPA, deletions analysis)
ASST Spedali Civili di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of monosomy 22q11
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

POLONIA

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Centralny Szpital Kliniczny
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA and high-resolution karyotiping)
Children's University Hospital Zagreb
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Digeorge syndrome (search for microdeletions by FISH)
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de DiGeorge
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH