Búsqueda de una prueba diagnóstica
22 Resultado(s)
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Diagnóstico del síndrome de quilomicronemia familiar (genes APOC2, GPIHBP1, LPL y LMF1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la hiperlipoproteinemia tipo 3 (gen APOE)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipos 1 y 4 (genes MEN1 y CDKN1B)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
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Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 A/B (gen RET)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la enfermedad de retención de quilomicrones (gen SAR1B)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la deficiencia de apolipoproteína A1 (gen ApoA-I)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico del déficit de LCAT (gen LCAT)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa (gen CYP21A2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la homocistinúria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa (gen CBS)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (genes CASR, AP2S1, GNA11)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico del síndrome de MODY (genes HNF4A, GCK, HNF1A y HNF1B)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (genes APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, STAP1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA
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Diagnóstico de la glucosuria renal (gen SLC5A2)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la enfermedad de Wilson (gen ATP7B)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas (gen DGAT1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de abetalipoproteinemia (gen MTTP)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de la enfermedad de von Hippel Lindau (gen VHL)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
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Diagnóstico de la porfiria aguda intermitente (gen HMBS)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagn¾stico de la resistencia generalizada a las hormonas tiroideas (gen THRB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico de los paraganglioma-feocromocitomas hereditarios (genes RET, SDHB, SDHC, SDHD)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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Diagnóstico del complejo de Carney (gen PRKAR1A)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
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