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103 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado= ;

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Tartu
TARTU
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome (C10ORF2, DGUOK, FBXL4, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2 and TYMP gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome (POLG, DGUOK, MPV17, SUCLA2, TK2, ANT1, SCO2 and TP gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA depletion syndromes (DGUOK, MPV17, RRM2B, POLG, SUCLA2, SUCLG1, MTTK/TK, TYMP/MNGIE, C10-Orf2 genes by sequencing)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del síndrome de depleción del DNA mitocondrial (gen DGUOK)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of infantile onset spinocerebellar ataxia (TWNK gene)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (RRM2B, TWNK genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (C10ORF2, POLG, RRM2B, SUCLA2, TK2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of infantile onset spinocerebellar ataxia (TWNK gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Schleswig-Holstein
LÜBECK
Diagnosis of infantile onset spinocerebellar ataxia (C10ORF2 gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Oxfordshire
OXFORD
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico molecular de la ataxia espinocerebelosa infantil (gen C10ORF2 / mutación(c.1523A>G) y secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 1-9 (C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP genes)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 1-9 (C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU d'Angers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of infantile onset spinocerebellar ataxia (TWNK gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Mitochondrial Respiratory Chain Diseases (gene panel; MET07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de miopatías mitocondriales del AND nuclear (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (panel)
Asper Biogene
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, TK2, TWNK genes)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form (DGUOK, MPV17, POLG, TWNK genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of mitochondrial disease by deletion of mitochondrial DNA
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of mitochondrial DNA (ADNmt)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Exome clinique)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Secuenciación completa del exoma (WES)

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnosis of mitochondriopathies: deletions/duplications, point mutations of mtDNA
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Adult Mitochondrial Disease NGS Nuclear Gene Panel (68 genes)
McMaster University Medical Centre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of mitochondrial depletion syndrome (DGUOK and TYMP gene sequencing)
Rigshospitalet
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of infantile-onset spinocerebellar ataxia (C10ORF2 gene: sequencing)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (C10ORF2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2 genes)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (C10ORF2 gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 5, 7 and 9 (C10ORF2, SUCLA2, SUCLG1 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of infantile-onset spinocerebellar ataxia (C10ORF2 gene: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral (genes DGUOK, MPV17, POLG y C10ORF2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions (Multigene Panel; 13 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la ataxia con demencia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la ataxia cerebelosa autosómica recesiva (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de miopatías mitocondriales por anomalías del ADN nuclear (panel - 79 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de las miopatías metabólicas (panel - 113 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear (panel - 174 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (panel - 16 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

LOMBARDIA
MILANO
Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

TOSCANA
PISA
Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

SARDEGNA
CAGLIARI
Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

NORTE
PORTO
Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (TWNK, ATXN1, 2, 3, 7, 8OS, and 10, CACNA1A, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP, TDP1, SPTBN2, ITPR1, PDYN, FGF14, AFG3L2, ANO10, TPP1, and SETX genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (enzyme analytics and molecular genetics)
München Klinik Schwabing
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

EVROS
ALEXANDROUPOLIS
Molecular diagnosis of mitochondrial disorders due to mtDNA deletions
University of Thrace - Medical School
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular diagnosis of mitochondrial DNA deletions and duplications
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Region Stockholm
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: deletion and duplication screening)
Universitätsmedizin Göttingen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA depletion syndromes (TK2, SUCLA2, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of POLG-related disorders (POLG, sequencing analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de las deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de depleción del DNA mitocondrial (análisis por espectrofotometría)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Nordrhein-Westfalen
BONN
Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Patología

LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of mtDNA depletion syndrome (mtDNA and TK2, DGUOK, POLG1, MPV17, C10ORF, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TYMP genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular

Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Propósito
: Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima

Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel)
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Propósito
: Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

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