x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

346 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditadoDiagnosis of Williams syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoPreimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis of ELN gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHR d'Orléans - Site La Source
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoDiagnosis of Williams syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

AcreditadoCytogenetic and molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditadoPostnatal molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (determined by FISH and array based techniques)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN, LIMK1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Thüringen
JENA

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis (MLPA) of Williams syndrome (ELN gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH; MLPA; microarray; entire coding region ELN gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoSearch for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FINLANDIA

Finland
OULU

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Oulu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (del 7q)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Hessen
BAD NAUHEIM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Williams (detección de la microdeleción 7q)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (ELN gene: deletion analysis only)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (del 7q11)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

AcreditadoPostnatal diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoFISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, FISH

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

REINO UNIDO (EL)

Tayside
DUNDEE

AcreditadoCytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at 7q11.23 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditadoMolecular diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndome (ELN, LINK1 genes: MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoMolecular diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoMicrodeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoMolecular cytogenetic analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

AcreditadoMolecular diagnosis of Williams syndrome (by MLPA at 7q11.23)
St James's University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
Southmead Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Norfolk
NORWICH

AcreditadoDiagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
St George's University of London
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis (elastin gene 7q11-13)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Williams syndrome (ELN gene: MLPA, limited screen only - 3 exons)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Williams syndrome (by MLPA of 6 probes in the 7q11.23 region)
The Doctors Laboratory Ltd
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (ELN gene: sequencing, MLPA)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoMolecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Williams (7q11.23)
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoCytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoCytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoCytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

AcreditadoCytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH of ELN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnostic of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Murcia
EL PALMAR

AcreditadoDiagnóstico pangenómico de anomalías constitucionales
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren (by FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of intellectual disabilities (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

AcreditadoDiagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

AcreditadoDiagnosis of Williams syndrome (FISH analysis at locus 7q11.2)
CYTOGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Skane
LUND

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at the ELN locus)
Skånes Universitetssjukhus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

AcreditadoMolecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (mFISH ELN probe analysis)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Hotel-Dieu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

GRAND-EST
NANCY

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire de Biologie Clinique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Diagnosis of Williams syndrome
Clinique St Jean Languedoc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Molecular cytogenetics prenatal and postnatal diagnosis of Williams syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Cytogenetic and molecular diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Galliera
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

TOSCANA
PISA

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, FISH

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico del síndrome de Williams (gen ELN)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Universitätsklinikum Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico citogenético del síndrome de Williams
Centro de Análisis Genéticos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratorio Analisi CITOTEST
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of Wiliams syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedali Riuniti di Bergamo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Università degli Studi di Pavia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico del síndrome de Williams (región 7q11.23)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ITALIA

VENETO
VENEZIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Williams (región 7q11.23)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams Beuren syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Cytogenetics molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome with FISH
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (7q11.23): FISH/MLPA.
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (SALSA MLPA KIT P029-A1)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico del síndrome de Williams
Hospital Universitario Miguel Servet
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Williams
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
EPINAL

Diagnosis of Williams syndrome
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndome
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ITALIA

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Williams syndrome (17q11.23 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

TOSCANA
GROSSETO

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Ospedale "La Misericordia"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Hessen
GIEßEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Molecular cytogenetic diagnosis and molecular of Williams syndome
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ALEMANIA

Bayern
NÜRNBERG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de Williams (genes ELN, LIMK1)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Molecular cytogenetic diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

FRANCIA

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

TURQUIA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (ELN, CYLN2, LIMK1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de Williams (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico molecular de síndromes de microdeleción por MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Williams (gen ELN)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico citogenético molecular y molecular del síndrome de Williams: análisis diagnóstico y prenatal (FISH 7q11.23); genes ELN, LIMK1: MLPA
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für medizinische Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular de los síndromes de microdeleción (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular de síndromes de retraso mental (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome de Williams (gen ELN)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de anomalías cromosómicas
NIMGenetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Molecular diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico preimplantacional citogenético molecular de las anomalías cromosómicas (FISH)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Williams
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN, LIMK1, CLIP2: deletion/duplication analysis by MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESPAÑA

País Vasco
BILBAO

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Williams (FISH)
Genetic Diagnóstico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Prenatal diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, técnicas basadas en array)
Hospital Clínica Vistahermosa
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Williams-Beuren/7q11.23 Microduplication Syndromes
University of Alberta
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZBrussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones, Inestabilidad cromosómica, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado, Secuenciación completa del exoma (WES)

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (mFISH ELN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico preimplantancional citogenético molecular de anomalías cromosómicas, enfermedades ligadas al X y cribado de aneuploidías (por FISH o array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Williams
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Williams (panel)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Cytogenetic diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability determined by Array-CGH
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico del síndrome de Williams (región 7q11.23)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Cataluña
GIRONA

Diagnóstico de la anomalía autosómica
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
BIOS S.p.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale San Martino
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
AUSL di Imola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Università degli Studi di Sassari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Madrid
MÓSTOLES

Diagnóstico del síndrome de Williams
Hospital Universitario de Móstoles
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Università degli Studi di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Diagnóstico del síndrome de Williams (7q11.23)
Hospital Universitario de Canarias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Williams
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of Williams syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Cytogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Williams syndrome (7q11 del)
University Children's Hospital - UKBB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular diagnosis of Williams syndrome
IRCCS "E. Medea"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular citogenetics diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

RUMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Williams syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

TURQUIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome by MLPA and FISH analysis (ELN,CYLN2 and TBL2 genes)
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

ESLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Med-Biolog-Labor
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH analysis at 7q11.23)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH at 7q11.23)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of William syndrome (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Williams syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams-Beuren syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

GRECIA

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
University general hospital of Patras
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

RUMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

RUMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome by FISH analysis
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Williams syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Williams y la estenosis supravalvular aórtica (genes ELN, LIMK1)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (microdeletion 7q11.23 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Williams (gen ELN)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Williams-Beuren Syndrome
Children's University Hospital Zagreb
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Williams-Beuren
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH