Búsqueda de una prueba diagnóstica
9 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado= ;

SUIZA
Suisse Romande
LAUSANNE
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Molecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array

FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF