x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

170 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (search for G380R mutation on FGFR3 gene)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3-related chondrodysplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene : G380R mutation)
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia Molecular diagnosis of Pseudoachondroplasia (FGFR3 Exon 8: bi-directional Sanger sequencing)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: 2 common mutations - 1138 G>A/C)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR2 and FGFR3 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3 / mutación Gly380Arg)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric dysplasia (FGFR3 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia and Thanatophoric dysplasia (FGFR3 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR gene-associated diseases (FGFR1, FGFR3 genes: sequencing / MLPA)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases (sequencing)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR-associated skeletal dysplasias / craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
AARAU

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases (hotspot mutations; entire coding region; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3-related diseases
Inselspital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoDiagnosis of Achondroplasia and Hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Achondroplasia (by FGFR3 Targeted Mutation Analysis G380R)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoNon-Invasive Prenatal diagnosis (NIPD) for skeletal dysplasia: Achondroplasia & Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditadoDiagnosis of bone diseases (Panel)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of limb malformations (Panel : 107 genes)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of bone diseases (Panel)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoMolecular diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of retarted growth (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la displasia ósea primaria (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoNoninvasive diagnosis in the maternal blood of achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular diagnosis of skeletal dysplasia (panel)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditadoDiagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoPost-natal & antenatal molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: by sequencing of exon 10)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia and FGFR3 anomaly (FGFR3 gene)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: Sequencing of selected exons)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoMolecular diagnosis of achondroplasia/hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Ospedali Galliera
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3 / exón 8)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of achondroplasia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of achondroplasia
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3, aminoácido G380R)
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of achondroplasia
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Biochemical diagnosis of achondroplasia
BURC Genetics Diagnostic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Postnatal molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of achondroplasia and FGFR3 anomaly
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of achondroplasia, hypochondroplasia and thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3: mutaciones c.G1138A, c.G1138C)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
NÜRNBERG

Molecular diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR2 and FGFR3 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene: analysis of the p.G380R mutation)
NZOZ GENOMED
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3 / mutaciones nt. 1138G>A y nt.1138G>C)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of achondroplasia/hypochondroplasia (FGFR3 gene: HotSpot)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia and Craniosynostosis type Muenke (FGFR3 gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Molecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
MVZ Humangenetik Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis and PGD of achondroplasia and FGFR3-related diseases (FGFR3 gene: Targeted mutation analysis)
Leto Maternity Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitätsspital Basel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3, mutación Gly380Arg)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3 / mutaciones G1138A, G1138C)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of FGFR3-related chondrodysplasia (FGFR3 gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

GREECE
THESSALONIKI

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Eurogenetica SA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene: analysis of the p.G380R mutation, mutations in exons 9, 10, 11, 13, 14, 15)
MEDGEN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la acondroplasia (gen FGFR3 / secuenciación del gen y del codón 380)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of FGFR3-Related Skeletal Dysplasia (FGFR3)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
University of Debrecen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
medgen.at GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de displasias esqueléticas (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Centro Medico Artemisia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of achondroplasia and other FGFR3-related diseases (FGFR3 gene: mutation screening)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Associazione Cante di Montevecchio
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
GENICA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3, mutation analysis)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3, mutation analysis)
Sheba Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis, linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of achondroplasia (2 common mutations in FGFR3 gene)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene sequencing)
Medgene s.r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of achondroplasia and FGFR3 anomaly
Maribor general hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Kraków
KRAKOW

Molecular diagnosis of achondroplasia and FGFR3 anomaly
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene: detection of 1138G>A and 1138G>C mtations by PCR)
DNA analysis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of FGFR2 and FGFR3-related diseases
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Innovagenomics, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of achondroplasia (G380R mutation in FGFR3 gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene)
Children's University Hospital Zagreb
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Institut National d'Hygiène
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la acondroplasia (gen FGFR3)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la displasia ósea (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)