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FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy -DRPLA (ATN1: by PCR analysis of triplet repeats)
Queen Elizabeth University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral - Pallidolysian Atrophy (DRPLA gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral-Pallydoluysian Atrophy (ATN1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy - DRPLA (ATN1 gene: analysis of CAG trinucleotide repeat by PCR)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy (ATN1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral - Pallidoluysian Atrophy (ATN1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian Atrophy (ATN1 gene)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene: repeats)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico molecular de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (análisis de la expansión del triplete CAG del gen ATN1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy (ATN1 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) (gene: ATN1)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy (ATN1 gene: Targetted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy -DRPLA (ATN1 gene)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Skane
LUND

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy (ATN1 gene: fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditadoMolecular diagnosis of Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy by targetted mutation analysis (ATN1 gene)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hessen
GIEßEN

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
REGENSBURG

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1 y TBP)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidolusyan atrophy (DRPLA gene)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidolysian atrophy (DRPLA gene): triplet repeat expansion
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de la Atrofia dentato-rubro-palidal. Gen ATN1.
Genetaq
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1 / detección expansión CAG mediante PCR)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATN1)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (ATN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi - NEUROFARBA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Spino Cerebellar Ataxia (DRPLA , Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-palidal (gen ATN1)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Medgene s.r.o.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen ATN1)
Innovagenomics, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (gen DRPLA / expansión del triplete CAG)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la atrofia dentatorubropalidoluisiana (gen ATN1)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (genes ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, PPP2R2B, TBP)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR