x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

38 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (CHRNE and RAPSN genes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of congenital myasthenic syndromes (ALG2, ALG14, AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, SYT2 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHAT, CHRNA1, CHRNE, COLQ, DOK7, RAPSN, SCN4A genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoDiagnosis of Congenital Myasthenic Syndrome (AGRN, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, RAPSN, SCN4A and SYT2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditadoMolecular diagnosis of Congenital myasthenic syndromes (CHRNE and SCN4A genes: sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of congenital myasthenic syndromes (AGRN, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CHAT, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de los síndromes miasténicos congénitos (genes DOK7, CHAT, CHRNA1, CHRNE, RAPSN, COLQ, AGRN, CHRNB1, CHRND , MUSK, SCN4A)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of neuromuscular junction disease (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de las canalopatías neuromusculares (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de las polineuropatías familiares (panel de 112 genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Fetal Akinesia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Myasthene Syndrome (gene panel; NEM12v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of Arthrogryposis (NGS screening panel: 57 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Congenital Myasthenic syndromes (RAPSN, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, DOK7, CHAT, COLQ, GFPT1 and DPAGT1 genes: by sequence analysis of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHAT, CHRNA1, CHRNE, RAPSN genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, MUSK and SCN4A genes)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHRNA1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, MUSK, RAPSN genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de los síndromes miasténicos congénitos (genes AGRN, CHAT, CHRNE, DOK7, RAPSN / secuenciación)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico molecular de síndromes miasténicos congénitos (genes DOK7, CHAT, CHRNA1, CHRNE, RAPSN, COLQ)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHRNA1, CHRNE, CHAT, DOK7, SCN4A, and RAPSN genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Congenitalis myasthenia gravis (CHNRE)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome miotónico (panel de genes)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHRNB1, CHRNE, and RAPSN genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del síndrome miasténico congénito (panel)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagn¾stico de enfermedades neuromusculares (panel - 264 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del síndrome de artrogriposis (panel - 51 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del síndrome miasténico congénito (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of congenital myasthenic disorder (CHRNA, CHRNE, RAPSYN genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (CHRNE gene)
Charles University - First faculty of medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de los síndromes miasténicos, congénitos postsinápticos (genes RAPSN, CHRNE, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, DOK7, MUSK ; gen RAPSN / mutación p.Asn88Lys; gen CHRNE / exon 12)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (1267delG mutation in CHRNE gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome miasténico congénito (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)