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ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: exon 14)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
CLCC Antoine Lacassagne
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MANDÉ

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
Hôpital d'Instruction des Armées Bégin
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: mutation IVS+1G>A)
The Doctors Laboratory Ltd
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoAnalysis of 5-fluorouracil toxicity (DPYD gene)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: c.1905+1G>A)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoPharmacogenetic diagnosis of 5-fluorouracil toxicity (DPYD gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoPharmacogenetic analysis of 5-fluorouracil toxicity (DPYD gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

AcreditadoMolecular pharmacogenetic diagnosis of 5-fluorouracil toxicity (DPYD gene, IVS14+1G>A mutation)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoPharmacogenetic diagnosis of 5-fluorouracil toxicity (DPYD gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

BRETAGNE
QUIMPER

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHI de Cornouaille
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditadoPharmacogenetic analysis of Dihydropyrimidine dehydrogenase deficienc/5-fluorouracil toxicity (DPYD gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Institut für Klinische Genetik Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: mutation IVS14)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: exon 14)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoPharmacogenetic analysis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency/5-fluorouracil toxicity (DPYD gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoPharmacogenetics analysis of DPYD gene
Institut de Cancérologie de l'Ouest (ICO) - site Paul Papin
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoPharmacogenetics analysis of the DPYD gene
Medizinische Universität Wien
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency (DPYD gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la deficiencia de dedihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PIERRE-BENITE

Pharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU de Lyon HCL - GH Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Andalucía
ARMILLA

Diagnóstico molecular de la toxicidad a 5-fluorouracilo (gen DPYD / exon 14)
Lorgen G.P.
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la susceptibilidad a la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (genes DPYD, TYMS)
Hospital Universitario Donostia
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Pharmacogenetic analysis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency/5-fluorouracil toxicity (DPYD gene: IVS 14+1G>A)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD / mutación c.1905+1G>A)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la susceptibilidad a la toxicidad por 5-fluorouracilo (gen DPYD / mutación c.1905+1G>A (DPYD*2A, rs3918290))
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Propósito : Farmacogenética, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Pharmacological analysis of DPYD gene
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Pharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (gen DPYD)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Pharmacogenetic analysis of Dihydropyrimidine Dehydrogenase (DPYD) gene (*1, *2, c.2846A>T, *13)
Gene Predictis SA
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Pharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Pharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Pharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

STEIERMARK
KAINBACH BEI GRAZ

Pharmacogenetics analysis of 5-FU toxicity (analysis of DPYD mutations *2A, I560S, D949V)
Labor für Molekularbiologische Analytik
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular and biochemical diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPDH) (DPYD gene)
Università degli Studi di Catania
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ISRAEL

ISRAEL
TEL AVIV

Pharmacogenetics testing for 5'-FU toxicity (DPYD gene)
Pronto Diagnostics Ltd.
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

Pharmacogenetics analysis of DPYD gene
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Propósito : Diagnóstico postnatal, Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REPUBLICA CHECA (LA)

South Bohemia
CESKE BUDEJOVICE

Pharmacogenetics analysis of the DPYD gene
Hospital Ceské Budejovice
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of 5-fluorouracil toxicity (DPYD gene)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Pharmacogenetics diagnosis of 5-fluorouracil toxicity (DPYD gene)
Università degli Studi di Brescia
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Pharmacogenetics analysis of 5-fluorouracil toxicity (DPYD and TYMS genes: targeted mutation analysis)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la toxicidad por 5-fluorouracilo (genes DPYD, TYMS)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Propósito : Farmacogenética
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger