Orphanet: Búsqueda simple

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Citogenética

Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones

Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño

Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

Información adicional

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Citogenética

Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones

Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Martsolf Syndrome (RAB3GAP2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación

Información adicional

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of intellectual disability (Medical exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Citogenética

Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones

Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

Información adicional

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

BELGICA

LIEGE
LIEGE

Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré

Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Marsolf syndrome (RAB3GAP2 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA