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Leyenda : Acreditado=
;
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1 3460G>A, MT-ND4 11778G>A and MT-ND6 14484T>C mutation search)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of Leber optic neuropathy (search for mutations m.3460G>A, m.11778G>A et m.14484T>C)
Laboratoire Cerba
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of Leber optic atrophy (genes MT-ND1: mutation G3460A ; MT-ND4: mutation G11778A ; MT-ND6: mutation T14484C)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 and MT-CYB genes)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FINLANDIA
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of Leber optic atrophy
Turku University Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
REINO UNIDO (EL)
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy - LHON (Genes: MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
BELGICA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
SUIZA
Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Universitätsspital Inselspital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (mtDNA)
Maastricht UMC+
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (gen MT-ND1 / mutación 3460G/A; gen MT-ND4 / mutación 11778G/A; gen MT-ND6 / mutación 14484T/C)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Leigh disease (following determination of respiratory chain enzymes in the muscle) (BCS1L, COX10, COX15, MTATP6, MTATP8, MTND1, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, SCO1, SCO2, SDHA, SURF1 genes
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (m.3460G>A and m.11778G>A point mutation analysis by ARMS PCR and m.14484T>C point mutation detection by restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
REINO UNIDO (EL)
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 gene: m.11778G>A, MT-ND6 gene: m.14484T>C, MT-ND1 gene: m.3460G>A)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency complex I (MTFMT, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Leber optic atrophy : search for mutations m.3460, m.11778 and m.14484 (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of MELAS syndrome (MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2 genes)
Diagenom GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Diagenom GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of Complex 1: NADH-CoQ reductase deficiency (MT-ND1/2/3/4/5/6 genes in blood, muscle or liver tissue by sequencing)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (hot spot mutations - p.Ala53Thr in MT-ND1; p.Arg340His in MT-ND4; p.Met64Val in MT-ND6)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
REINO UNIDO (EL)
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON, mutation analysis of 3 common mutations - m.11778G>A, mt.3460G>A, mt.14484T>C)
University Hospital of Wales
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP syndrome (panel of 37 genes, second tier of analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 and search for mutations: LHON11778A ; LHON3460A ; LHON14484C)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of MELAS syndrome (MTND1, MTND4, MTND5, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Asper Biogene
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes: targeted mutation analysis and testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND3, MTND4, MTND6 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la cardiomiopatía dilatada (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (gen MT-ND4 / m.11778G>A; gen MT-ND6 / m.14484T>C; gen MT-ND1 / m.3460G>A)
Hospital Universitari de Bellvitge
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of mitochondrial diseases by mitochondrial DNA mutation
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial diseases (first-line panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (MT-ND1 gene)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1: G3460A, MTND4: G11778A, MTND6: T14484C and G14459A, MTCYB: G15257A, MTCOI: G7444A)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
REINO UNIDO (EL)
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON (m.3460 in MTND1, m.11778G>A in MTND4 & m.14484T>C in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ND1,4,6 targeted mutation analysis)
London Health Sciences Centre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
CANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
SUECIA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy, LHON (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Sahlgrenska University Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnóstico de la atrofia óptica de Leber (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosis of optic atrophy, Leber type (MT-ND1 and MT-ND4 gene)
Policlinico Umberto I
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnosis of MELAS syndrome (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TL1, and MT-TQ genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6, MTCYB genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND4 gene: G11778A, MTND6 gene: T14484C, MTND1 gene: G3460A)
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6 genes)
B.I.R.D. Foundation
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of NADH-CoQ reductase deficiency/Complex I-Deficiency - on request (ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA and mitochondrial tRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of MELAS syndrome (MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2 genes)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnostics of MELAS syndrome (MTTL1 and MTND5 genes)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnostics of LHON syndrome (MTND1, MTND4 and MTND6 genes)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6, and MT-CYB genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnosis of maternally-inherited Leigh syndrome (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-ATP6, MT-TK, MT-TW, and MT-TV genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
POLONIA
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (analysis of 3460G>A, 11778G>A and 14484T>C mutations)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND6 y MT-CYB)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 y MT-CYB / mutaciones G11778A, T14484C y G3460A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (gen MT-ND1 / m.3460G>A; gen MT-ND4 / m.11778G>A; gen MT-ND6 / m.14484T>C)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
TERRASSA
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MTND1, MTND4, MTND6 / mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
ESPAÑA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1 (G3460A), MT-ND4 (G11778A), MT-ND6 (T14484C))
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de MELAS (genes MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-TH, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND4L, MTND6 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
CANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (ND1, ND4, ND6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
ESPAÑA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico molecular de la atrofia óptica de Leber (genes MT-ND1: mutación G3460A ; MT-ND4: mutación G11778A ; MT-ND6: mutación T14484C)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
MOLISE
POZZILLI
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 - m.11778G>A; MT-ND6 - m.14484T>C; MT-ND1 - m.3460G>A genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de las neuropatías mitocondriales (genes MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
DNA Data
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy and of Leber plus disease (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, and MT-ND6 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de MELAS (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de MERRF (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del síndrome de NARP (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial con miocardiopatía (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la encefalopatía mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la diabetes de herencia materna y sordera (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 / mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosis of mitochondrial myopathies [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of optic atrophy, Leber type (MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
VENETO
VERONA
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
ITALIA
VENETO
VERONA
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mt DNA)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of MELAS syndrome (MTCO3, MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2 genes)
München Klinik Schwabing
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Leigh and Leigh-like diseases (complex I genes: MTND1-6, NDUFAF2, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1-4, NDUFS6-8)
München Klinik Schwabing
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1: 3460G>A, MTND4: 11778G>A, MTND6: 14484T>C
München Klinik Schwabing
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB genes)
CNR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, and MT-CYB genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mitochondrial genome)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
REPUBLICA CHECA (LA)
Capital City Prague
PRAHA
Molecular and biochemical diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1,MT-ND4 and MT-ND6 genes)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome MELAS (genes MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1 y MT-TS2)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND6*LDYT14459A, MTND4*LHON11778A, MTND1*LHON3460A, MTND6*LHON14484C)
Universitätsmedizin Göttingen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
HUNGRIA
Dél-Dunántúl
PECS
'Molecular diagnosis of mitochondriopathies (direct sequencing of MT-RNR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-TI, MT-TL1 and MT-TM; sequencing of mtDNA regions 57-372 and 16024-16383; sequencing of the entire mtDNA)'
Clinical Center - University of Pécs
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Diagnóstico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (genes MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR
ITALIA
TOSCANA
PISA
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA: MTCO3, MTND1, MTND4, MTND5, MTND6, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
TOSCANA
PISA
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (mtDNA: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA analysis)
Università degli Studi di Brescia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of LHON (MT-ND1, MT-ND4 and MT-ND6 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
HUNGRIA
Közép-Magyarország
BUDAPEST