Búsqueda de una prueba diagnóstica
24 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
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FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of CDG syndrome (NGS screening panel, 48 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation type Ia, Ib, Ic, If, Ig, Ih, Ii, Iid, Iif, Iik, Iim, Iio, Ij, Im, Io, Iq, Is, It, Iv and IIc (PMM2, MPI, ALG6, MPDU1, ALG12, ALG8, ALG2, B4GALT1, SLC35A1, TMEM165, SLC35A2, CCDC115, DPAGT1, DOLK, DPM3, SRD5A3, ALG13, PGM1, NGLY1 and SLC35C1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of CDG syndrome type Ia-n and IIa, c-h (ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2 ,MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of CDG syndrome (ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG4, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de SLC35A1-CDG (gen SLC35A1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of CDG syndrome (NGS screening panel, 43 genes
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of CDG syndrome (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de los trastornos congénitos de la glicosilación (gene panel)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de trastornos congénitos de la glicosilación (panel de genes)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of dystroglycanopathies (NGS screening panel, 43 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades metabólicas con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del trastorno congénito de la glicosilación (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnóstico de SLC35A1-CDG (gen SLC35A1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO