Búsqueda de una prueba diagnóstica
9 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado= ;

ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of cold-induced sweating syndrome (CRLF1 gene: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

FRANCIA
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of Crisponi syndrome (CRLF1 gene)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of cold-induced sweating syndrome (CLCF1, CRLF1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de Crisponi (genes CRLF1, CLCF1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Crisponi syndrome (CRLF1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

BELGICA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of Crisponi syndrome (CRLF1 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de Crisponi (genes CRLF1, CLCF1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger

ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA