Orphanet: Búsqueda simple

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética

Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño

Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

Información adicional

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Diagnosis of MICPCH syndrome (CASK gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Intellectual Disability due to X-chromosome Inactivation (RFLP and methylation analysis of x-chromosome)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de la metilación

Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of MICPCH syndrome (CASK gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of microcephaly and pontocerebellar hypoplasia (NGS screening panel: 71 genes)
CeGaT GmbH

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of X-linked Intellectual Disability and Microcephaly with Pontine and Cerebellar Hypoplasia (CASK gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Rouen

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID46)
Centre de Biologie

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual disability and autism spectrum disorder (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Diagnosis of intellectual disability and autism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional

BELGICA

LIEGE
LIEGE

Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of MICPCH syndrome (CASK gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of MICPCH syndrome (CASK gene)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of MICPCH syndrome (CASK gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación

Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked intellectual disability (ARX, ATRX, CASK, MED12, and UPF3B genes)
Medizinische Universität Wien

Propósito : Diagnóstico postnatal

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica ligada al X (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos

Especialidad(es) : Genética molecular

Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional

ITALIA

VENETO
PADOVA