Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

27 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

AcreditadoMolecular diagnosis of acute myeloid leukemias (MLL, RUNX1-RUNX1T1, PML-RARalpha, CBFb-MYH11, NPM1, KIT)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoDiagnosis of acute myeloblastic leukemia (fusion genes and rearrangements: RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO), CBFB-MYH11, PML-RARA, MLLT3-MLL (AF9-MLL), DEK-NUP214 (DEK-CAN), RPN1-EVI1, RBM15-MKL1, MLL, RUNX1-EVI1; aberrations of chromosom 17 (17p13 / TP53), 5/5q, 7/7q; mutation analysis of FLT-TKD, WT1, C- KIT, N- RAS, GATA1, GATA2, RUNX1 (AML1), CEBPA)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, FISH

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (FLT3-itd, NPM1 and cKIT (D816V mutation) genes and by detection of fusion transcripts: BCR/ABL and RUNX1/RUNX1T1, CBFB/MYH11)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of acute myeloid leukemia
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética, Inmunología
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of acute myeloid leukemia (genes: CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, PML-RARA, FLT3 (ITD, TKD), MLL, MLL-MLLT3, MLL-ELN, MLL-MLLT19, MLL-MLLT4, MLL-ELL, DEK-NUP214, NPM1 (exon 11), CEBP (exon 1), KIT (D816V), WT1 (expression), TET2 (exon 3-11))
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of acute myeloid leukemia
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, FISH, Cariotipado

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoMolecular diagnosis of acute myeloid leukemia (AML1-ETO; CBFB-MYH11; sequencing of CEBPA and NPM1 genes; D816V mutation of the KIT gene; NPM1 quantification)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (FLT3, NPM1, RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, PML/RARA and MLL: by PCR, RT-PCR and FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH

REINO UNIDO (EL)

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditadoMolecular diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia - t(8;21)and inv(16) by RT-PCR
Queen Elizabeth University Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (AML/ETO, BCR/ABL, CBFB/MYH11, FLT3/NPM1, PML/RARA, KIT PCR analysis)
Toronto General Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (AML/ETO, BCR/ABL, CBFB/MYH11, FLT3/NPM1, PML/RARA, RNA analysis)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la leucemia mieloide aguda (genes FLT3, NPM1 y genes de fusion RUNX1/ RUNX1T1, CBFb/MYH11)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils (CBFB, MYH11 genes)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of myeloid leukemias (PML, RARA, AML1, ETO, CBFB, MYH11, NPM1 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

'Molecular diagnosis of Acute MyeloMolecular diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (AML1-MTG8 (ETO) - t(8;21) and CBFB-MYH11 - [inv(16)])
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of acute myelomonocytic leukemia (CBFB/MYH11 fusion gene)
University hospital Brno
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

'Diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (detection of CBFB-MYH11, PML-RARA, RUNX1-RUNX1T1 fusion genes; FLT3 and NPM1 gene sequencing)'
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

Molecular diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (CBFB-MYH11 [inv(16)], PML-RARA - t(15;17), RUNX1-RUNX1T1 - t(8;21) fusion genes)
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia (RT-PCR analysis of RUNX1-RUNX1T1, PML-RARA and CBFB-MYH11 fusion genes)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia (detection of PML-RARA, AML1-ETO, DEK-CAN, CBFB-MYH11 fusion transcripts; NPM1 and FLT3 mutations
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Québec
QUÉBEC

Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia (detection of PML-RARa, AML1-ETO, CBFB-MYH11 fusion transcripts; NPM1, CEPBa and FLT3 mutations)
CHUQ - Centre Hospitalier Universitaire de Québec - Hôtel-Dieu de Québec
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la leucemia mieloide aguda (genes CBFB, FLT3, MYH11, PML, RARA, RUNX1, RUNX1T1)
Hospital Universitario da Coruña
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH, Cariotipado

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22) (genes CBFB, MYH11)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly (PML-RARA, NPM1, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1 genes by RT-PCR and RQ-PCR)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22) (reordenamiento CBFB-MYH11 (isa A, iso D,iso E); gen KIT / exones 8 y 17)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of acute myeloblastic leukemia (CBFB-MYH11 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger