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43 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (412)

AICA ribosiduria
ALG13-CDG
Acidosis tubular renal distal con anemia
Acrogeria
Alfa talasemia
Anemia falciforme
Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infancia
Beta-talasemia dominante
Beta-talasemia intermedia
Beta-talasemia mayor
Colestasis intrahepática familiar progresiva asociada al gen MYO5B
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
Convulsiones infantiles y coreoatetosis
Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares
Convulsiones parciales migratorias malignas del lactante
Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato
Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Deficiencia de GM3 sintasa
Deficiencia de adenilsuccinato liasa
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X
Deleción parcial del cromosoma Y
Dermopatía restrictiva
Desminopatía
Diarrea sindrómica
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X sindrómica por una mutación en el gen JARID1C
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva
Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
Discinesia paroxística cinesigénica
Discinesia paroxística inducida por esfuerzo
Discinesia paroxística no cinesigénica
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X
Disgiria asociada a una tubulinopatía
Displasia frontometafisaria
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular
Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
Distonia-parkinsonismo de inicio rápido
Distonía 16
Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores
Distonía dopa-sensible autosómica dominante
Distonía dopa-sensible autosómica recesiva
Distonía focal autosómica dominante tipo DYT25
Distonía generalizada de las extremidades de inicio temprano
Distonía primaria tipo DYT4
Distonía primaria tipo DYT6
Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto
Distonía-parkinsonismo infantil
Distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Distrofia muscular congénita megaconial
Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3
Distrofia muscular tipo Selcen
Distrofia neuroaxonal infantil
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2
Encefalopatía epiléptica de inicio temprano indeterminada
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A
Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia
Encefalopatía mioclónica temprana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen TFG
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
Epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos
Epilepsia de ausencia infantil
Epilepsia del lóbulo temporal mesial benigna familiar
Epilepsia dependiente de piridoxina
Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles
Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante
Epilepsia infantil familiar benigna
Epilepsia mioclónica astática
Epilepsia mioclónica familiar del lactante
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
Epilepsia neonatal benigna familiar
Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual
Epilepsia rolándica
Esferocitosis hereditaria
Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados
Estomatocitosis hereditaria deshidratada
Fibrosis quística
Filaminopatía muscular
Hemoglobinosis E
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia subcortical en banda
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
Laminopatía
Laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante
Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan
Lipodistrofia familiar parcial tipo Köbberling
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2
Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales
Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1
Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina
Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A
Microftalmia tipo Lenz
Migraña hemipléjica familiar o esporádica
Miocardiopatía dilatada familiar aislada
Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA
Miopatía GNE
Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa
Miopatía con inclusiones reductoras
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Miopatía de Bethlem
Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina
Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs
Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana
Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal
Miopatía por cuerpos esferoides
Miotilinopatía distal
Monosomía 22q13.3
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Fallo ovárico primario
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Gilbert
Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica
Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial
Neuroferritinopatía
Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía
Neuropatía axonal grave de inicio temprano por deficiencia de MFN2
Neuropatía con discapacidad auditiva
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7
Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria, tipo Okinawa
No compactación del ventrículo izquierdo
Ovalocitosis del sudeste asiático
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 17
Paraparesia espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X
Paraparesia espástica tipo 2
Paro sinusal
Polimicrogiria bilateral frontoparietal
Polimicrogiria bilateral perisilviana
Polimicrogiria generalizada bilateral
Polimicrogiria y paquigiria occipital
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
Puntas y ondas continuas durante el sueño
Qualitative or quantitative defects of caveolin-3
Qualitative or quantitative defects of dysferlin
Queratodermia hereditaria mutilante
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X tipo DFN
Síndrome CHARGE
Síndrome COFS
Síndrome DOORS
Síndrome EAST
Síndrome KBG
Síndrome KID
Síndrome MASA
Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel
Síndrome corazón-mano tipo esloveno
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13
Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15
Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13
Síndrome de Angelman por una mutación puntual
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Barber-Say
Síndrome de Bartter infantil con sordera neurosensorial
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de Carpenter-Waziri
Síndrome de Christianson
Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Síndrome de Chudley-McCullough
Síndrome de Cockayne tipo 1
Síndrome de Cockayne tipo 2
Síndrome de Cockayne tipo 3
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Costello
Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1
Síndrome de DeBarsy asociado al gen PYCR1
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Dravet
Síndrome de Holmes-Gang
Síndrome de Hutchinson-Gilford
Síndrome de Juberg-Marsidi
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kelley-Seegmiller
Síndrome de Kleefstra por microdeleción 9q34
Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Melnick-Needles
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22
Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan con léntigos múltiples
Síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X
Síndrome de Partington
Síndrome de Pendred
Síndrome de Pitt Hopkins
Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15
Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta
Síndrome de Proteus
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Roussy-Lévy
Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300
Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3
Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP
Síndrome de Rufor-Rakeb
Síndrome de Schinzel-Giedion
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Smith-Fineman-Myers
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Weaver
Síndrome de Werner
Síndrome de Werner atípico
Síndrome de West
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Síndrome de Wilson-Turner
Síndrome de Wolfram
Síndrome de X frágil
Síndrome de abléfaron-macrostomía
Síndrome de acro-osteólisis-envejecimiento prematuro-lesiones tipo queloide
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C
Síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones tipo 2
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX
Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS
Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía
Síndrome de columna rígida
Síndrome de deficiencia de Rh
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2
Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva
Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
Síndrome de distonía-mioclonía
Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción
Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
Síndrome de espasticidad neonatal letal-encefalopatía epiléptica
Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
Síndrome de hiperekplexia-epilepsia
Síndrome de hipertricosis-apariencia facial acromegaloide
Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia
Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía
Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja
Síndrome de microdeleción 2q37
Síndrome de microdeleción 5q14.3
Síndrome de microduplicación 17p11.2
Síndrome de microduplicación 17p13.3
Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-alteraciones de la conducta-discapacidad intelectual leve
Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal
Síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen PCNA
Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía
Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-pérdida auditiva
Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme
Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
Síndrome de pérdida auditiva neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica
Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera
Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L
Síndrome de sordera e infertilidad
Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia
Síndrome genitopatelar
Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos
Síndrome nulo
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe
Síndrome oto-palato-digital tipo 1
Síndrome oto-palato-digital tipo 2
Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA
Síndrome similar a Wolfram
Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
Síndrome óculo-facio-cardio-dental
Trisomía Xq28
Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante
Vitreorretinopatía exudativa familiar

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (684)

AARS
ABCB11
ABCB4
ABCB7
ABCC9
ABHD12
ACAN
ACTA1
ACTB
ACTG1
ADAMTS3
ADAT3
ADCY5
ADCY6
ADD2
ADGRG1
ADIPOQ
ADNP
ADSL
AGPAT2
AHDC1
AIFM1
AIRE
AK1
ALAS2
ALDH18A1
ALDH4A1
ALDH7A1
ALDOA
ALG13
ALPI
ANK1
ANKRD11
ANO3
ANO5
ANTXR1
AP3B2
ARHGEF10
ARHGEF9
ARID1A
ARID1B
ARID2
ARX
ASXL2
ASXL3
ATIC
ATL1
ATL3
ATM
ATP13A2
ATP1A1
ATP1A3
ATP6AP2
ATP6V0A2
ATP6V1B2
ATP7A
ATP8A2
ATP8B1
ATR
ATRX
AUTS2
B3GALT6
B4GALT7
BAG3
BANF1
BCL11A
BCOR
BICD2
BLM
BPGM
BRAT1
BRWD3
BSCL2
BSND
BTD
C12ORF65
C19ORF12
CABP2
CACNA1A
CAD
CAPN3
CARS
CASK
CAV1
CAV3
CAVIN1
CCDC50
CCT5
CD55
CDH23
CDKL5
CEACAM16
CFTR
CHCHD10
CHD2
CHD7
CHKB
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CIB2
CIDEC
CIZ1
CLDN1
CLDN14
CLN3
CNTNAP1
COASY
COCH
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A3
COL7A1
COPA
COX15
COX6A1
CPA6
CPLX1
CREBBP
CRYAB
CSTB
CTDP1
CTLA4
CTNNB1
CUL4B
CYB5R3
CYBA
CYBB
CYFIP2
DARS
DARS2
DCAF17
DCAF8
DCDC2
DCTN1
DCTN2
DCX
DDC
DEPDC5
DGAT1
DGAT2
DHCR7
DHTKD1
DIABLO
DIAPH1
DIAPH3
DKC1
DLD
DLG3
DMD
DMPK
DNAJB2
DNM1
DNM2
DNMT1
DOCK8
DST
DUOX1
DUOX2
DUX4L1
DYNC1H1
DYRK1A
DYSF
EEF1A2
EFEMP2
EFTUD2
EGFR
EGLN1
EGLN2
EGR2
EHMT1
ELN
ELP1
EMD
ENO1
EP300
EPAS1
EPB41
EPB42
EPCAM
EPM2A
EPO
EPOR
EPRS
ERCC1
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ERCC8
ESPN
ESRRB
EYA4
FA2H
FAF1
FARS2
FARSA
FARSB
FAT4
FBLN5
FBN1
FBXO38
FERMT1
FGD1
FGD4
FGF12
FHL1
FIG4
FKRP
FLNA
FLT4
FLVCR1
FMR1
FOLR1
FOXC2
FOXG1
FOXI1
FOXP1
FOXP3
FRRS1L
FTL
FUCA1
G6PD
GABBR2
GABRA1
GABRB1
GABRB2
GABRB3
GABRD
GABRG2
GALT
GAN
GARS
GATAD2B
GCDH
GCH1
GCLC
GDAP1
GDNF
GIPC3
GJA1
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GJC2
GLB1
GLRX5
GNAL
GNAO1
GNAS
GNB4
GNE
GORAB
GOSR2
GPC3
GPHN
GPI
GPSM2
GPX1
GRHL2
GRIA3
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIN2D
GRXCR1
GSDME
GSR
GSS
GTF2H5
GUCY2C
GUF1
HADHB
HARS1
HBA1
HBA2
HBB
HBG1
HBG2
HBS1L
HCN1
HDAC4
HDAC8
HGF
HINT1
HK1
HNRNPU
HOXD10
HPCA
HPRT1
HRAS
HSPB1
HSPB3
HSPB8
HTT
IARS
IFT122
IFT43
IGHMBP2
IKBKG
IL10
IL10RA
IL10RB
IL1RAPL1
IL21
IL21R
IL2RA
ILDR1
INF2
IQSEC2
ITCH
ITGB2
JAG1
JAK2
KARS
KAT6B
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNH1
KCNJ10
KCNJ6
KCNJ8
KCNN4
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ4
KCNT1
KCTD17
KCTD7
KDM5C
KDM6A
KIF1A
KIF1B
KIF2A
KIF5A
KIF5C
KLHL15
KMT2A
KMT2D
L1CAM
LAMA2
LARS
LBR
LCK
LCT
LEMD3
LGI1
LHFPL5
LIPE
LITAF
LMNA
LMNB1
LMNB2
LOXHD1
LRBA
LRSAM1
LRTOMT
LTBP4
MAGEL2
MALT1
MARS
MARVELD2
MBD5
MECP2
MED12
MED13L
MED25
MEF2C
MFN2
MGAM
MGP
MICAL1
MID1
MME
MOCS1
MOCS2
MORC2
MPI
MPLKIP
MPP2
MPV17
MPZ
MSRB3
MTAP
MTMR2
MTOR
MYCN
MYH14
MYH9
MYO15A
MYO1A
MYO3A
MYO5B
MYO6
MYO7A
NAA10
NARS
NBAS
NCF1
NCF2
NCF4
NDRG1
NEDD4L
NEFH
NEFL
NEUROG3
NGF
NHLRC1
NLRC4
NOD2
NOTCH2
NPRL2
NPRL3
NR1H4
NR2F1
NSD1
NT5C3A
NTRK1
NUP62
OCRL
OPHN1
OTOA
OTOF
OTOG
OTOGL
PACS2
PAFAH1B1
PANK2
PCDH19
PCNA
PCSK1
PDGFRB
PDHX
PDK3
PGAM1
PGD
PHF6
PIEZO1
PIGA
PIGG
PIGN
PIGO
PIGQ
PIK3CD
PIK3R1
PJVK
PKHD1
PKLR
PLA2G6
PLCB1
PLCG2
PLEKHG5
PLIN1
PLP1
PLVAP
PMP2
PMP22
PNKD
PNKP
PNLIP
PNPO
POLD1
POLG
POU3F4
POU4F3
PPARG
PQBP1
PRDM12
PRDM5
PRDM8
PRICKLE1
PRKCSH
PRKRA
PRPS1
PRRT2
PRX
PSMB8
PTCHD1
PTDSS1
PTEN
PTPN11
PTPN14
PTPN2
PTPRQ
PYCR1
QARS
RAB7A
RAD21
RAI1
RARS
RDX
RECQL4
REEP1
RETREG1
RFX6
RHAG
RHCE
RHOBTB2
RIN2
RNF170
RORB
RPS6KA3
SACS
SARS
SATB2
SBF1
SBF2
SCARB2
SCN10A
SCN11A
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN5A
SCN8A
SCN9A
SCP2
SCYL1
SEC63
SELENON
SEPT9
SERPINB6
SETBP1
SETD5
SETX
SGCA
SGCE
SGCG
SH2B3
SH3PXD2B
SH3TC2
SHANK3
SI
SIGMAR1
SIK1
SKIV2L
SLC10A2
SLC12A5
SLC12A6
SLC13A5
SLC16A2
SLC17A8
SLC19A3
SLC1A2
SLC25A22
SLC26A3
SLC26A4
SLC26A5
SLC2A1
SLC30A10
SLC35A2
SLC37A4
SLC39A13
SLC39A4
SLC4A1
SLC4A11
SLC5A1
SLC5A7
SLC6A1
SLC6A3
SLC6A8
SLC9A3
SLC9A6
SMARCA2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
SMC1A
SMC3
SMPX
SNRPN
SOX10
SOX18
SPG11
SPINT2
SPR
SPRTN
SPTA1
SPTAN1
SPTB
SPTLC1
SPTLC2
SPTLC3
SRPX
ST3GAL3
ST3GAL5
STAMBP
STAT1
STAT3
STAT5B
STOM
STRC
STX1B
STX3
STXBP1
STXBP2
SURF1
SYN1
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1
SYNJ1
SYT2
SZT2
TAF1
TALDO1
TARS2
TBC1D24
TBR1
TCF4
TECPR2
TECTA
TFAP2A
TFG
TH
THAP1
TIMM8A
TJP2
TMC1
TMEM43
TMIE
TMPO
TMPRSS15
TMPRSS3
TMPRSS6
TNXB
TOR1A
TPI1
TPRN
TRAPPC9
TREH
TRIM2
TRIOBP
TRPA1
TRPC5
TRPV4
TTC37
TTC7A
TTR
TUBA1A
TUBB4A
TUBG1
TWIST1
TWIST2
UBA5
UBE2A
UBE3A
UBE3B
UBQLN2
UGT1A1
UNC45A
UPF3B
VCP
VEGFC
VHL
VIPAS39
VPS33B
VRK1
WARS1
WAS
WDR19
WDR35
WDR45
WDR61
WFS1
WNK1
WNT2B
WRN
WWOX
XIAP
XPA
YARS
ZEB2
ZMPSTE24
ZNF469
6
D
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Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (43)

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AcreditadoDiagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of X-linked alpha-thalassemia mental retardation (ATRX gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene: search for expansion triplets)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (chromosomal region D4Z4 including DUX4L1 gene : Southern Blot / Molecular combing)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Otra(s)

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Acreditado'Diagnosis of nonsyndromic deafness DNFB type (GJB2 and OTOF gene mutations; GJB6 gene deletions)'
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of caveolinopathies (CAV3 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of primary dysferlinopathies (DYSF gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoSearch for Yq microdeletions (loci AZF)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (G6PD gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of primary laminopathy (LMNA gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of ZMPSTE24-associated diseases
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene: search for CAG triplet expansion)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Nonaka type of distal myopathy (GNE gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of primary calpaïnopathy (CAPN3 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital cataracts with facial dysmorphism and neuropathy (CTDP1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

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AcreditadoDiagnosis of primary dystonia, DYT6 type (THAP1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital muscular dystrophy type 1A (LAMA2 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of early-onset generalized limb-onset dystonia (TOR1A gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of neuropathies associated with mutations in the PMP22 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of dystonia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of deafness (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of premature aging and laminopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (By Southern Blot_DUX4L1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

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AcreditadoDiagnosis of cystic fibrosis (50 most frequent mutations of the CFTR gene_kit Elucigene CF-EU2V1)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of peripheral neuropathy (duplication and deletion of PMP22 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of sickle cell anemia and beta-thalassemia syndromes
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of cardiomyopathy (Panel : first intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of alpha-dystroglycanopaties (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel : first intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of congenital muscular dystrophy off alpha-dystroglycanopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of myofibrillar myopathy and inclusion myopathy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of chronic diarrhea and cholestasis (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnosis of rare red blood cell enzymopathies and membranopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger