Búsqueda de una prueba diagnóstica
120 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
;
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber Disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 (ENG gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of epidermolysis bullosa (genes: COL7A1, COL17A1, ITGB4, ITGA6, KRT5, KRT14, LAMB3, LAMC2 and LAMA3)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
REINO UNIDO (EL)
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia (SMAD4 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (gen ACVRL1)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2, 5 (ACVRL1, GDF2 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
SUIZA
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG, and SMAD4 genes)
Medizinische Universität Graz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (ENG, ACVRL1 sequencing and MLPA, SMAD4 sequencing)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of syndromic microphthalmia type 9 (STRA6 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of syndromic microphthalmia type 12 (RARB gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa hereditaria (genes KRT5, KRT14, COL17A1, LAMC2, LAMB3, LAMA3)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (genes ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Panel)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of syndromic microphthalmia (BCOR, BMP4, HCCS, OTX2, SOX2, STRA6 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de anoftalmia-microftalmia (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of developmental defect of the eye (panel DO24)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Haemostasis (gene panel; TRO02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ALEMANIA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 142 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of arteriovenous malformations (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of microphthalmia-anophthalmia-coloboma and anterior segment developmental anomaly (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of epidermolysis bullosa (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare pulmonary diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of congenital vascular malformations with mendelian inheritance [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes): sequencing of the entire coding region
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
CANADA
Ontario
BOWMANVILLE
Molecular Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (DNA sequencing, qmPCR of ENG, ACVRL1, SMAD4)
Impact Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of vascular anomalies (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Diagnosis of vascular malformations (panel)
Blueprint Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
DINAMARCA
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Odense University hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
REINO UNIDO (EL)
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG and ACVRL1 genes)
Western General Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (genes ENG, ACVRL1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la epidermolisis ampollosa juntural (genes LAMB3, LAMA3, LAMC2, COL17A1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 gene: sequencing / ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ITALIA
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG, ACVRL1 genes)
B.I.R.D. Foundation
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (genes ACVRL1, ENG, GDF2 y SMAD4)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (gen ACVRL1)
Igenomix Spain
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
ESPAÑA
Cataluña
TERRASSA
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (gen ENG)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (genes ACVRL1, ENG, SMAD4)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 5 (GDF2 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of syndromic microphthalmia type 9 (STRA6 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Matthew-Wood syndrome (STRA6 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (genes ACVRL1, ENG)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome de Matthew-Wood (gen STRA6)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
HUNGRIA
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG, ACVRL1, SMAD4 genes)
University of Debrecen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, ITGB4, ITGA6, LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 and ENG genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of rare genetic eye diseases [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades dermatológicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (panel)
Hospital San Pedro
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de malformaciones oculares (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la enfermedad cardíaca (panel)
Hospital San Pedro
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la hiperlaxitud (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del sóndrome de Ehlers-Danlos (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de microftalmia-anoftalmia-coloboma (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (panel)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (genes ACVRL1, ENG y GDF2)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (genes ACVRL1, ENG)
Secugen S.L.
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosis of epidermolysis bullosa [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosis of vascular anomalies and malformations [panel of genes]
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of epidermolysis bullosa junctional (LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, ITGA6 and COL17A1 genes)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR
ITALIA
PUGLIA
BARI
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ALK1, ENG, SMAD4 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG and ACVRL1 genes)
Università degli Studi di Pavia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa (COL17A1, LAMB3, LAMA3, LAMC2 genes)
Kinder- und Jugendklinik des Universitätsklinikums Erlangen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ISRAEL
ISRAEL
HAIFA
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber (ENG, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG gene)
CNR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber (genes ACVRL1, ENG)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG and ACVRL1 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa juntural (genes COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2)
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (genes ENG, SMAD4)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 (ACVRL1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
JAPON
JAPAN
NAGANO
Diagnosis of hereditary connective tissue disorders (Panel)
Shinshu University Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
JAPON
JAPAN
NAGANO