Búsqueda de una prueba diagnóstica
277 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
;
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of hypothyroidism due to mutations in TSH receptor
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU Grenoble Alpes
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU d'Angers
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of Pendred syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Neonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
REINO UNIDO (EL)
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of congenital hypothyroidism (PAX8 gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of isolated thyroid-stimulating hormone deficiency (TSHB gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of hypothyroidism due to TSH receptor mutations (TSHR gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Pendred Syndrome (SLC26A4 and FOXI1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Neonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of Pendred syndrome (FOXI1, SLC26A4 genes: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Primary Congenital Hypothyroidism (NKX2-1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IYD, PAX8, SLC5A5, TG, TPO and TSHR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Central Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
SUECIA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 and FOXI1 genes)
Sahlgrenska University Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
Tayside
DUNDEE
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (by sequence analysis of SLC26A4 and FOXI1 genes and deletion testing by MLPA of SLC26A4)
Ninewells Hospital and Medical School
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of deafness (NGS screening panel, 36 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
SUIZA
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC6A4 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
ALEMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Pendred syndrome (FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
SUIZA
Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1 gene)
Universitätsspital Basel
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ALEMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of TSHR gene associated thyroid diseases
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of thyroid hypoplasia (PAX8 gene)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnosis of primary interstitial lung disease (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Pendred Syndrome (SLC26A4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of TSHR gene associated thyroid diseases (TSHR gene: sequencing / MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of SBBYSS syndrome (KAT6B gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
Lanarkshire
GLASGOW
Molecular diagnosis of Thyroid Dyshormonogenesis types 2A and 3 by sequencing of the entire coding region of gene (s) / targetted copy number analysis (TG, TPO genes)
Queen Elizabeth University Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
ALEMANIA
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
MVZ Martinsried GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Pendred Syndrome (SLC26A4 sequencing and MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1, TSHR, PAX8 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del congénito primario (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of TSHR gene associated thyroid diseases (TSHR gene: sequencing / MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, TSHR genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of THR resistance syndrome (TRHR gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of isolated thyroid-stimulating hormone (TSHB gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene: sequencing / MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, OTX2, POU1F1, PROP1 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Ohdo Syndrome, SBBYS variant (KAT6B gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico molecular del síndrome de Johanson-Blizzard (gen UBR1 / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOXA2, DUOX2, IYD, SLC5A5, TG genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1 gene)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Choreoathetosis, Hypothyroidism and Neonatal Respiratory Distress (NKX2-1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Asper Biogene
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of TSHR gene associated thyroid diseases
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de blefarofimosis - deficiencia intelectual tipo SBBYS (gen KAT6B)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Pendred syndrome (FOXI1, SLC26A4 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of CHARGE, MFDM syndromes (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of deafness (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of hypo- and hyperthyroidism (Panel)
CHU d'Angers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of malformation syndrome with cleft palate (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of thyroid diseases (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of interstitial lung disease (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of pituitary deficiency (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of isolated thyroid-stimulating hormone (TSHB gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (NKX2-5, PAX8, TSHR genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TG, TPO genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Pendred Syndrome (SLC26A4 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Johanson-Blizzard syndrome (UBR1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de las deficiencias combinadas de hormonas hipofisarias (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of central congenital hypothyroidism (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of Primary Hypothyroidism (FOXE1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la enfermedad endocrina genética del crecimiento (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia debida a un desorden en la estructura alveolar (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Primary Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of interstitial lung disease (NGS screening panel, 8 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la hipoacusia asociada a anomalías vestibulares (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of sensorineural hearing loss (panel)
Asper Biogene
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of syndromic hearing loss (NGS screening panel, 62 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Infantile Multisystem Neurologic-Endocrine-Pancreatic Disease (PTRH2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina (gen TRHR)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of Pendred syndrome (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Bamforth-Lazarus Syndrome (FOXE1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Central Congenital Hypothyroidism (HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1, TRH, TRHR and TSHB gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Choreoathetosis-Hypothyroidism-Neonatal Respiratory Distress Syndrome (NKX2-1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Murcia
EL PALMAR
Diagnóstico del hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo (inmunofluorimetría)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ESPAÑA
Murcia
EL PALMAR
Diagnóstico del hipotiroidismo congénito primario sin anomalía del desarrollo del tiroides (inmunofluorimetría)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnostic of syndromic deafness (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of short stature and related disorders (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of isolated or syndromic deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of rare movement disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
LIEGE
LIEGE
Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of deafness (NGS screening panel, 82 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of choreic movement disorder (NGS screening panel, 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of movement disorders [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of congenital hypothyroidism and hyperthyroidism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito
: Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of thyroid hypoplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of hereditary pancreatitis [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Neonatal screening of congenital Hypothyroidism
Institut Fédératif de Biologie
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of genetic intellectual disability (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of primary interstitial lung disease specific to childhood (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2 gene: sequencing, MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of anterior pituitary insufficiency (LHX3 gene)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: GSP (Delfia method), bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
REINO UNIDO (EL)
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Hypothyroidism due to TSH receptor mutations (TSHR: sequencing analysis)
Addenbrooke's Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
BELGICA
LIEGE
LIEGE
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: ELISA, bloodspots)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Neonatal screening of hypothyroidism
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FINLANDIA
Finland
KUOPIO
Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)
University of Eastern Finland
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Niedersachsen
RONNENBERG
Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism (immunoassay, TSH)
Screening-Labor Hannover
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica, Diagnóstico por imagen
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima, Expresión protéica
Técnica(s)
: Inmunohistoquímica
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of thyroid diseases (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Pendred syndrome
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of Pendred/EVA syndrome (SLC26A4 gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR
ALEMANIA
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnóstico del hipotiroidismo congénito por una anomalía del desarrollo (gen PAX8)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del síndrome de Prended (gen SLC26A4)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de Johanson Blizzard (gen UBR1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de los déficits combinados de hormonas hipofisarias, formas genéticas (genes POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de Pendred (gen SLC26A4)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (SLC5A5, TPO genes)
Praxis Dres. Gencik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico del síndrome de Pendred (gen SLC26A4)
IMEGEN - Delegación Málaga
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de dishormonogénesis tiroidea familiar (genes TPO, TG)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (TPO gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la atireosis y la hipoplasia tiroidea (genes FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, TSHR)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of thyroid hypoplasia (PAX8 gene)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Johanson-Blizzard syndrome (UBR1 gene)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (SLC5A5, TG, TPO genes)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of isolated thyroid-stimulating hormone (TSHB gene)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of TSHR gene associated thyroid diseases (sequencing)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Centogene AG
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del hipotiroidismo por mutaciones en el receptor de la TSH (gen TSHR)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico de la dishormonogénesis tiroidea familiar (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnóstico del síndrome de Pendred (gen SLC26A4)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la sordera genética (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS (gen KAT6B)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del síndrome de Johanson-Blizzard (gen UBR1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
SUIZA
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (PAX8, TPO, TSHR, TG, GNAS genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of Pendred syndrome (sequence analysis of the entire coding region of FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome de Pendred (gen SLC26A4)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la dishormonogénesis tiroidea familiar (genes TG, TPO)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome de Johanson-Blizzard (gen UBR1)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagn¾stico del hipotiroidismo congÚnito (genes TPO, TSHR, TG, TSHB, TRHR, DUOX2, SLC5A5, DUOXA2, IYD)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de blefarofimosis - deficiencia intelectual tipo SBBYS (gen KAT6B)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (TG, TPO genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de Pendred (gen SLC26A4)
DNA Data
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (FOXI1, KCNJ10, and SLC26A4 genes)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de sorderas genéticas sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Propósito
: Diagnóstico prenatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (TPO gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la pérdida de audición hereditaria (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagn¾stico del hipotiroidismo congÚnito (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of short proportionate stature [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosis of Pendred syndrome (FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosis of hypothyroidism due to TSH receptor mutations (TSHR gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of thyroid diseases (TSHR, TRHR genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la corea hereditaria no Huntington (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del trastorno raro con movimientos coréicos (panel - 19 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad motora rara (panel - 123 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth neuropathies (NGS Panel, 73 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la sordera genética (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico del hipotiroidismo congénito (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/neuropatía sensitivo-motora hereditaria (panel)
DNA Data
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
SABADELL
Diagnóstico de discapacidad intelectual/autismo (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la corea hereditaria (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosis of genetic hearing loss [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
NORMANDIE
CAEN
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
GRAND-EST
STRASBOURG
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Neonatal screening of hypothyroidism
Centre régional de dépistage néonatal
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism
Croce Rossa Italiana
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosis of congenital hypothyroidism (DUOX2 and TPO genes)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
RUMANIA
CLUJ
CLUJ
Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Spitalul de Pediatrie Copii Cluj
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
CHIPRE
Cyprus
LIMASSOL
Neonatal screening of congenital hypothyroidism
Centre for preventive paediatrics
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosis of congenital hypothyroidism (TSHR gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
LITUANIA
DZUKIJA
VILNIUS
Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
PIEMONTE
TORINO
Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL
Immunochemical diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH, TBG)
IJsselland Ziekenhuis
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Expresión protéica
Técnica(s)
: Inmunohistoquímica
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism (TSHB gene sequencing)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
REPUBLICA CHECA (LA)
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
University Hospital Motol
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (TPO gene sequencing)
Institute of Child Health
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis familial thyroid dyshormonogenesis (TPO gene): analysis of the entire coding region
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular diagnosis of central congenital hypothyroidism (TRH, TRHR, TSHB, IGSF1 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
PAISES BAJOS (LOS)
Utrecht
BILTHOVEN
Newborn screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (Analyte: Thyroxine, Thyroid-Stimulating Hormone and Thyroxine-Binding Globulin)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
ITALIA
CALABRIA
CATANZARO
Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Azienda Ospedaliera "Mater Domini"
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of thyroid dyshormonogenesis (SLC5A5 and TPO genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene: sequencing and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA
ESLOVAQUIA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of PENDRED syndrome (gene SLC26A4: sequencing)
Slovak Academy of Sciences
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Johanson-Blizzard syndrome (UBR1 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
ESPAÑA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico de la dishormonogénesis tiroidea familiar (gen TPO)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnóstico del síndrome de Pendred (gen SLC26A4)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis familial thyroid dyshormonogenesis (TPO, TG and SLC5A5 genes: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosis of X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement (IGSF1 gene)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
CANADA
Alberta
EDMONTON
Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Propósito
: Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética bioquímica
Objetivo(s)
: Ensayo de analito/enzima
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1 gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of thyroid diseases due to mutations of the TSHR gene
Praxis für Humangenetik
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN