Búsqueda de una prueba diagnóstica
36 Resultado(s)
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FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCB1 and SMARCA4 genes)
CLCC Institut Curie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito
: Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Citogenética
PAISES BAJOS (LOS)
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Rhabdoid Tumors (SMARCB1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCA4, SMARCB1 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
REINO UNIDO (EL)
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Familial rhabdoid tumor (SMARCB1: mutation screening by sequencing for the 9 exons and MLPA for large deletions/duplications)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of rhabdoid tumor (SMARCB1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito
: Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Genética molecular
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Predisposition to Rhabdoid Tumor (SMARCB1 sequencing, MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of predisposition to rhabdoid tumors (Panel)
CLCC Institut Curie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCA4, SMARCB1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
CANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito
: Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s)
: FISH
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del tumor rabdoide familiar (gen SMARCB1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
PAISES BAJOS (LOS)
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome type 1 (SMARCB1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación completa del exoma (WES)
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of childhood tumours (panel)
Institut Fédératif de Biologie
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of familial rhabdoid tumors (SMARCB1 gene)
AOU Careggi
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del tumor rabdoide familiar (genes SMARCB1, SMARCA4)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCB1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of Coffin-Siris syndrome [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
MADRID
Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas, Evaluación de riesgos
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Propósito
: Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Citogenética
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of rhabdoid tumor (SMARCB1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito
: Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Citogenética
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCB1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Propósito
: Genética de células somáticas
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of rhabdoid tumor (tumoral tissue)
Centre hospitalier Sainte-Anne
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Patología
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Familial rhabdoid tumor (SMARCB1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en MLPA
CANADA
Alberta
CALGARY
Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array
AUSTRIA
WIEN
WIEN