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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

AcreditadoDiagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
CHU Henri Mondor
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

AcreditadoDiagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
CHU de la Guadeloupe
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Italienne
GENTILINO

AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditadoDiagnosis of beta-thalassemia and HBB related diseases (complete sequencing of HBB gene)
Laboratoire Cerba
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBA1 gene: sequencing / MLPA; HBB gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBB, HBD genes)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HBG1 and HBG2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoBiochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

SUIZA

Suisse Alémanique
AARAU

AcreditadoMolecular diagnosis of beta thalassemia and other HBB related disorders
Kantonsspital Aarau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
AARAU

AcreditadoMolecular diagnosis of delta-beta thalassemia (HBD gene, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoDiagnosis of delta-thalassaemia (including Hb-Lepore, and delta-beta-Thalassaemia) (HBD,HBB, HBG1 genes)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoMolecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Unilabs Lausanne
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoDiagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico molecular de la Delta-Beta Talasemia (genes HBB, HBD / detección de deleciones por MLPA)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of HPFH with beta-thalassemia/ sickle cell disease (KLF1 gene)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

AcreditadoDiagnosis of Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
CHU de la Guadeloupe
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of mitochondrial disorders
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Beta-thalassemia syndrome (HBB, HBG1 and HBG2 genes)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of Diagnosis of beta-globin cluster anomalies (HBB, HBD, HBG1 and HBG1 genes)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Propósito : Diagnóstico postnatal

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoDiagnosis of Sickle Cell Anemia and Haemoglobinopathies
St James's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

AcreditadoDiagnosis of hemoglobin C diseases
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditadoMolecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoNeonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Propósito : Cribado neonatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoBiochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis of delta-thalassemia (HBD gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

AcreditadoDiagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Beta-Thalassemia and Related Diseases (HBB targeted PCR and sequencing)
McMaster University Medical Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 genes)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of thalassemiae (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBB, HBG1, HBG2 genes)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of alpha and beta thalassemia and hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBG1, HBG2 genes)
Ospedali Galliera
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA, HBB, HBD and HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Flow cytometry diagnosis of hereditary persistence of fetal hemoglobin (quantification of fetal RBCs)
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología, Hematología

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

PGD, pre and post-natal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene; entire coding region, MLPA)
Leto Maternity Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB whole gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of beta hemoglobinopathies incl. sickle cell anemia (HBB gene)
Centogene AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de Beta-talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBB)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of beta-thalassaemia (HBB gene) - analysis of the entire coding region - sequence analysis
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of hemoglobinopathies due to HBB gene mutations (targeted mutation analysis of HBB gene)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of hemoglobin C - beta-thalassemia and hemoglobin E - beta-thalassemia (HBB gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

GREECE
THESSALONIKI

Molecular diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Eurogenetica SA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathy (HBA, HBB, HBD, HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of HBB Related Disorders (Sanger Sequencing and PCR of HBB)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of HPFH with beta-thalassemia/ sickle cell disease (KLF1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la anemia constitucional rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética relacionada con el gen KLF1 (gen KLF1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la beta-talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética (genes HBA1, HBA2, HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal - beta-talasemia (gen HBG2)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, and HBB gene)
Hanusch Krankenhaus
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical and molecular diagnosis of hemoglobin disease (genes: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)
Centro Studi Microcitemie di Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of alpha, beta, gamma and delta thalassemia
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of beta-thalassemia
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of alpha, beta and delta-thalassemia (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of hemoglobin C and E diseases (HBB gene)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes)
John Radcliffe Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBB gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of beta-thalassemia by gene sequencing and MLPA analysis (HBB gene)
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (including globin chain synthesis)
King's College Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene: detection of IVSI-1 G>A, IVSI-6 T>C, IVSI-110 G>A, IVSII-1 G>A, IVSII-745 C>G, beta 0-39 C>T mutations by ARMS-PCR and reverse dot blot; HB Lepore by gap PCR; complete gene sequencing)
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Hemoglobinopathies (HbC, HbD, HbE, HbH, HbS, HbO, ...)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

SICILIA
MESSINA

Molecular diagnosis of thalassemias (HBA1, HBA2, HBB, HBD genes)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

SARDEGNA
OZIERI

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la beta-talasemia y trastornos relacionados (genes HBB, HBD, HBG1, HBG2)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Hampshire
SOUTHAMPTON

Biochemical diagnosis of Beta-thalassemia (by HPLC: HBB gene)
Southampton General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
King's College Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (sequencing, analysis of entire coding regions, exon sequencing of known mutation of HBB gene)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (including Hb-Lepore, and delta-beta-Thalassaemia) (HBD gene)
King's College Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)
King's College Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA