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48 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (67)

Acatalasemia
Acidemia glutárica tipo 3
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Acidemia propiónica
Aciduria argininosuccínica
Aciduria fumárica
Aciduria mevalónica
Aciduria orgánica cerebral
Aciduria orgánica clásica
Aciduria orótica hereditaria
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Adrenoleucodistrofia neonatal
Anemia de células falciformes y enfermedades relacionadas
Cistinuria
Citrulinemia
Condrodisplasia punctata rizomélica
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Deficiencia de enzima bifuncional
Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia múltiple de carboxilasas
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
Desmosterolosis
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de Refsum infantil
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Hiperoxaluria primaria
Hipofosfatasia
Homocistinuria clásica
Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
Homocistinuria sin aciduria metilmalónica
Latosterolosis
Mucopolisacaridosis
Sitosterolemia
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Zellweger
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tirosinemia tipo 3
Trastorno de la biogénesis peroxisomal
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de los cuerpos cetónicos
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos y otros ácidos orgánicos
Trastornos del metabolismo y transporte de la cobalamina
Xantomatosis cerebrotendinosa
Al hacer clic en el enlace superior se le redirige a la página correspondiente de la enfermedad o del gen

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (48)

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (Analyte: 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoBiochemical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (Analyte: 7-Dehydrocholesterol)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoBiochemical diagnosis of Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency type 2 and Multiple FAD dehydrogenase deficiency (Analyte: Multiple acyl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Argininosuccinicaciduria (Analyte: Argininosuccinate lyase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Citrullinaemia (Analyte: Argininosuccinate synthase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of 3-beta-hydroxy-C27 sterol dehydrogenase deficiency (Analyte: Quantitative bile acids/salts)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Multiple carboxylase deficiency (Analyte: Biotinidase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Carnitine uptake deficiency OCTN2 (Analyte: Carnitine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency (Analyte: Carnitine palmitoyl transferase I)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (Analyte: Carnitine palmitoyl transferase II)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) deficiency (Analyte: Carnitine acylcarnitine translocase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Cerebrotendinous xanthomatosis (Analyte: Cholestanol)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Cystinuria (Analyte: Cystine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Fatty acid oxidation defects (Analyte: Fatty acid oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders & Peroxisomal single enzyme defects (Analyte: Fatty acids very-long-chain)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Fumarate hydratase deficiency (Analyte: Fumate hydratase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-P uridyltransferase quantitation)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (Analyte: Glutaryl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Adult Refsum disease / Peroxisomal disorders (Analyte: Phytanic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency (Analyte: Isovaleryl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Medium-chain acyl CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Mitochondrial trifunctional protein deficiency (Analyte: Mitochondrial trifunctional protein)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Canavan disease (Analyte: Quantitative N-acetylaspartic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Hereditary Orotic Aciduria (Analyte: Orotic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of PKU and Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine / Tyrosine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Hypophosphatasia (Analyte: Phosphoethanolamine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Phytosterolaemia (Analyte: Phytosterol)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: Pristanic acid, plasmalogens, pipecolic acid & Very Long Chain Fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Triple H (HHH) syndrome (Analyte: SLC25A15 ornithine transporter)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Tyrosinaemia type I (Analyte: Quantitative succinylacetone urine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Desmosterolosis, Lanosterolosis/Antley-Bixler syndrome, Lathosterolosis (Analyte: Sterols)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Methylmalonic acidaemia (Analyte: Quantitative methylmalonic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

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AcreditadoBiochemical diagnosis of Isovaleric acidaemia (Analyte: Quantitative isovalerylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

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AcreditadoBiochemcial diagnosis of MCAD / MADD deficiency (Analyte: Quantitative hexanoylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (Analyte: Quantitative 4-hydroxybutyric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Glutaric aciduria / MADD deficiency (Analyte: Quantitative glutaric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Propionic acidaemia (Analyte: Propionyl CoA carboxylase)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Fumarate hydratase deficiency (Analyte: Quantitative fumaric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of defects of long- and medium-chain fatty acid oxidation (Analyte: Myristate and palmitate oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders/ Zellweger spectrum (by Di-hydroxyacetonephosphate Acyltansferase (DHAP-AT) & Catalase staining in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
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AcreditadoBiochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C (by Filipin stainning in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoBiochemical diagnosis of Sickle cell anaemia
The Sheffield Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima