Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

46 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of glioblastoma (EGFR and PPARG genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of glioblastoma by FISH (7p12 amplification)
BioAnalytica-GenoType SA
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoMolecular haemato-oncology diagnosis of Glioma (1p & 19q LOH)
Southmead Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Pirosecuenciación con bisulfito, FISH

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of NADP-dependent isocitrate dehydrogenase in brain tumor and secondary glioblastom (IDH1 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Devon
EXETER

AcreditadoMolecular diagnosis of Non small-cell lung cancer response to Gefitinib/Erlotinib (EGFR TKD analysis: EGFR exons 18-21 by pyrosequencing/gene fragment analysis)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of glioma (FISH: 1p/19q deletions, MGMT gene promoter methylation status and IDH1 gene mutations)
King's College Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMethylation Analysis of MGMT for Therapeutic Option/Prognosis in Glioblastoma
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del tumor glial (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, FISH

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoPrognosis and therapeutic options in Glioblastoma (MGMT methylation specific PCR analysis)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Otra(s)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of glioblastoma (1p36-Deletion, 19q13-Deletion)
Praxis Dr. Lana Harder
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Glioma (MGMT methylation analysis)
Toronto General Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of diseases associated to TP53 (TP53 gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of glioblastoma (MGMT gene promoter hypermethylation)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

REINO UNIDO (EL)

Surrey
SURREY

Molecular diagnosis of Glioblastoma (EGFR gene)
Institute of Cancer Research ICR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de los tumores gliales (genes IDH1, IDH2, MGMT)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Pirosecuenciación con bisulfito

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Glioblastoma testing on solid tumour samples (by 1p19q Array, MGMT methylation, BRAF Fusion, IDH1&2 methylation)
Beaumont Hospital
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de la metilación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en array, Pirosecuenciación con bisulfito

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades neoplásicas raras (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Propósito : Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del tumor raro del sistema nervioso (panel - 19 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del cáncer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico del tumor raro (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de gliomas (genes IDH1, IDH2, MGMT; Chr. 1p, del(1p); Chr. 19q, del(19p))
BIOSALAB Molecular Biology Solutions
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de la metilación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Pirosecuenciación con bisulfito, FISH

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de tumores raros (panel)
Seqplexing
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histopathological, molecular and cell biological analysis of tumor biopsies of the nervous system
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Histopathological, molecular and cell biological analysis of tumor biopsies of the nervous system
Universitätsklinikum Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Methylation Analysis of MGMT gene promoter region for Therapeutic Option/Prognosis in Glioblastoma
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Pirosecuenciación con bisulfito

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of tuomours of nervous system
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of glioma (FISH: 1p/19q deletions, MGMT gene: promoter methylation status, IDH1 gene: sequencing, BRAF gene: V600E)
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 and IDH2 genes)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

TUNEZ

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of glioblastoma (MGMT gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of glial tumors (MGMT, IDH1, IDH2 genes)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Pirosecuenciación con bisulfito