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AcreditadoPost-natal & antenatal molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: by sequencing of exon 10)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of predisposition to Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Cleidocranial Dysplasia (RUNX2 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (Connexin 32/GJB1 gene: mutation screening)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Congenital Myasthenic syndromes (RAPSN, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, DOK7, CHAT, COLQ, GFPT1 and DPAGT1 genes: by sequence analysis of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoMolecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (FGFR3 and TWIST1 genes)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Craniofrontonasal syndrome (EFNB1 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR gene: common mutation genes)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene: dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of CASR gene-associated diseases (CASR gene: by sequencing analysis of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (APC: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Hyperparathyroidism Jaw Tumour syndrome (HRPT2/CDC73 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial Non Polyposis Colon Cancer - HNPCC (MLH1, MSH2 and MSH6 genes: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial long QT syndrome (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, SCN5A genes: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido

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AcreditadoMolecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types 1 & 2 (MEN1 and RET genes)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Myotonic Dystrophy (DMPK gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Parietal Foramina (sequencing of ALX4 exons 1-4 and of MSX2 exons 1-2)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Angelman syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13 and UBE3A mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Brachydactyly type B1 (ROR2 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA of H19, UPD7 analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoCarrier and prenatal molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 and SMN2 genes: PCR, MLPA and linked marker analysis)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Brachydactyly type E (HOXD13 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Treacher Collins syndrome type 1-3 (TCOF1, POLRD1 & POLR1C: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Von Hippel Lindau disease (VHL gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of X-Linked Periventricular Nodular Heterotopia - PVNH (FLNA gene: screening of all coding exons by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Otopalatodigital syndrome types 1 and 2 (FLNA gene: screening of all coding exons by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Melnick-Needles syndrome (FLNA gene: screening of all coding exons by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Frontometaphyseal Dysplasia (FLNA gene: screening of all coding exons by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Hypoparathyroidism (AIRE, PTH, GCM2 & GATA3 genes)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Pallister-Hall syndrome (GLI3 gene morphopathies: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Greig Cephalopolysyndactyly (GLI3 gene morphopathies: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Preaxial Polysyndactyly type IV (GLI3 gene morphopathies: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Postaxial Polysyndactyly type A1 (GLI3 gene morphopathies: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Juvenile Polyposis syndrome (SMAD4 and BMPR1A genes: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Apert syndrome syndrome (FGFR2 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Pfeiffer syndrome (FGFR1 and FGFR2 genes: sequencing analysis)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Carpenter syndrome (RAB23 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Brachydactyly type D (HOXD13 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Syndactyly type II (HOXD13 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of autosomal recessive Robinow syndrome (ROR2 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial Dilated Cardiomyopathy - DCM (MYBPC3, MYH7, TNNT2 and TNNI3 genes: mutation screening of the coding regions and splice sites)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoMolecular diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy - ARVC (PKP2, DSG2, DSP, DSC2 and JUP genes: mutation screening of the coding regions and splice sites)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoMolecular diagnosis of familial papillary renal cell carcinoma - HPRC (MET gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Stargardt disease (ABCA4 gene: mutation screening by sequencing and dosage by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of LADD syndrome (FGFR2, FGFR3, & FGF10 genes)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia (SMAD4 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of cardiodysrythmic potassium-sensitive periodic paralysis (entire coding sequence of KCNJ2 gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoMolecular diagnosis of autosomal dominant Robinow syndrome (WNT5A gene)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of acute infantile liver failure (TRMU gene: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoMolecular diagnosis of frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis (C9ORF72 gene: repeat expansion mutation)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary Mixed Polyposis Syndrome type 1 (SCG5-GREM1 duplication: Mutation screening by fragment analysis)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación

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AcreditadoMolecular diagnosis of Hereditary Mixed Polyposis Syndrome type 2 (BMPR1A gene: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Familial Isolated Pituitary Adenoma (AIP gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Myhre Syndrome (SMAD4 codon p.Ile500: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoMolecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 4 (CDKN1B / P27: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoMolecular diagnosis of MEN1 like phenotype (CDKN1A, CDKN2B, CDKN2C & CDKN1B: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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Acreditado'Molecular diagnosis of Congenital valvular dysplasia; CVD1 (FLNA mutation screening by sequencing)'
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia type 3 (AP2S1 codon p.Arg15: mutation screen by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) type 1 (UMOD and REN: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Medullary Cystic Disease Type 2, MCKD2 (UMOD and REN genes: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial short QT syndrome (KCNQ1, KCNH2, KCNJ2 genes: mutation screening by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoMolecular diagnosis of Jervell and Lange Neilsen syndrome (KCNQ1, KCNE1 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Timothy syndrome (CACNA1C specific mutations i.e. exon 8 and 8a ONLY by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of maternal uniparental disomy of chromosome 16 (analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

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AcreditadoMolecular diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene: mutation screening and MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Acromesomelic Dysplasia, Hunter-Thomsen Type (GDF5 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Pre-axial Polydactyly type II (dosage analysis by MLPA of SHH regulatory region (ZRS))
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Fibular aplasia - complex brachydactyly (GDF5 gene: mutation screening by sequencing of entire coding ragion and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Syndactyly type IV (SHH gene: dosage analysis by MLPA of regulatory region (ZRS))
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Craniosynostosis 3 (TCF12 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Craniosynostosis 4 (ERF gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Brachydactyly type A1 (GDF5 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Brachydactyly type A2 (GDF5 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Brachydactyly type C (GDF5 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Proximal symphalangism (GDF5 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Tarsal-Carpal Coalition syndrome (NOG gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes (NOG gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Brachydactyly type B2 (NOG gene: mutation screening by sequencing of entire coding region and dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 / APECED (AIRE gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of GNA11 gene-associated diseases (GNA11 gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Polymerase Proofreading-associated Polyposis (PPAP) (POLD1 and POLE genes: mutation screening of the proofreading domains by sequencing)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoPost-natal molecular diagnosis of Grebe type Chondrodysplasia (GDF5 gene: mutation screening by sequencing and dosage analysis by MLPA)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoMolecular diagnosis of Aminoglycoside-Induced Deafness (MT-RNR1 gene: targeted mutation analysis m.1555A>G)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoMolecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrine Syndrome (AIRE gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targeted mutation analysis (including for pre-natal) / Testing family members for known mutations)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante

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Acreditado'Molecular diagnosis of Beare-Stevenson Cutis Gyrata Syndrome (Sequencing of selected exons: Level 1 - FGFR1 exon 7, FGFR2 exons 8 & 10, FGFR3 exons 7 & 10, TWIST1 exon 1; Level 2 - FGFR2 exons 3, 5, 11, 14, 15, 16, 17, 18 / Testing for known mutations in family members (including for pre-natal))'
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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AcreditadoMolecular diagnosis of Familial Medullary Thyroid Carcinoma (RET gene: Sequencing of selected exons / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

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Acreditado'Molecular diagnosis of Inherited Cardiomyopathies (Gene Panel; 28 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)'
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoMolecular diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders (AHI1, ARL13B, CEP290, CEP41, C5orf42 ,CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoMolecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes: targeted mutation analysis and testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido

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AcreditadoMolecular diagnosis of MELAS Syndrome (MT-TL1 gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido

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AcreditadoMolecular Diagnosis of Mismatch Repair Cancer Syndrome (MSH6 gene: targeted mutation analysis)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido

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Acreditado'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoMolecular diagnosis of Multiple Pterygium Syndrome: Escobar Variant and Lethal Type (CHRNG gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) including maternal cell exclusion for pre-natal diagnosis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante

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AcreditadoMolecular diagnosis of Myoclonic Epilepsy Associated With Ragged-Red Fibers (MT-TK gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido

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AcreditadoMolecular diagnosis of Neuropathy, Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (MT-ATP6 gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido

REINO UNIDO (EL)

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AcreditadoMolecular diagnosis of Pearson Marrow-Pancreas Syndrome (Mitochondrial genome analysis: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido