Búsqueda de una prueba diagnóstica
26 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado=
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ALEMANIA
Bayern
REGENSBURG
Diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC genes)
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnosis of primary interstitial lung disease (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
CeGaT GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of interstitial lung disease (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
ALEMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia debida a un desorden en la estructura alveolar (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of interstitial lung disease (NGS screening panel, 8 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA
ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la fibrosis pulmonar familiar y la deficiencia de proteínas surfactantes (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare pulmonary diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of primary interstitial lung disease specific to childhood (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ALEMANIA
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC genes)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PAISES BAJOS (LOS)
Limburg
MAASTRICHT
Immunological diagnosis of Goodpasture Syndrome (detection of GBM antibodies)
Maastricht UMC+
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico del distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante (gen SFTPC)
Health in Code. Valencia
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de enfermedades pulmonares intersticiales (genes ABCA3, SFTPB, SFTPC)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del distrés respiratorio crónico con deficiencia de metabolismo del surfactante (gen SFTPC)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial genética (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)
FRANCIA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Diagnosis of hypersensitivity pneumonitis (precipitin tests)
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of extrinsic allergic alveolitis (lung of bird breeders, lung of farmers)
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
FRANCIA
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of extrinsic allergic alveolitis (lung of bird breeders, lung of farmers)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of extrinsic allergic alveolitis (lung of bird breeders, lung of farmers)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of anti-glomerular basement membrane antibody-mediated disease (search for circulating anti-GBM antibodies and for anticytoplasmic antibodies of polynuclear cells)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
AUSTRIA
OBERÖSTERREICH
LINZ
Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Graz
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Wien
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Inmunología
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (CSF2RB gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO